Главная → Медицинские консультации → Детский эндокринолог

Синдром клайнфельтера?

Спрашивает: Юлия

Пол: Мужской

Возраст: 15 лет

Хронические заболевания: Нет

Здравствуйте! В декабре 2020 года сына 15 лет направили к эндокринологу в связи с высоким ростом. Эндокринолог направил к генетикам и на сдачу анализов. Первый раз результаты от 18.12.20 следующие - ТТГ 2,4, ФСГ - 29,0, Пролактин - 551.7, ЛГ - 21,2, тестостерон - 8,2. Генетики диагноз - кариотип 47 хху, синдром клайнфельтера. Далее сдали анализы 14.04.2021, результаты совсем другие - ФСГ 6,3, ЛГ 8,4, пролактин - 353,4, тестостерон - 23,8, ТТГ 3,9. Узи грудных желез от 18.12.2020 - размеры справа - 56*60*16, слева 59*63*15, структура железистая, однородная, контур четки, ровный, заключение - мастопатия. Узи органов мошонки от 7.06.2021- линейные размеры ямчек соответствуют возрасту 9-12 лет, геподинамических нарушений нет. Подскажите, может ли диагноз генетиков быть ошибочным? Что посоветуете сделать, к кому обратиться, какие исследования дополнительно можно провести? Если все таки диагноз верный - как сохранить репродуктивную функцию?

Категория: Детский эндокринолог

Добавлен: 16 июня 2021 года

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Юлия, здравствуйте
При генетической патологии диагноз обязательно подтверждается кариотипом.
Если Вы сомневаетесь в анализе на кариотип, то повторите его, потому что гормоны лишь позволяют заподозрить данный диагноз, а подтверждается он только на основании кариотипирования.

С уважением, Елена Трофимовна

Платная консультация

Ответить

Подскажите, а Вы встречали в своей практике ошибочные анализы на кариотип?

Ответить

Благодарность врачу

Нет, в моей практике такого не было.

С уважением, Елена Трофимовна

Платная консультация

Ответить

Подскажите а кому все таки верить, мы запутались. Генетики сказали, что если мозаичная форма, то это отразилось бы в диагнозе. А эндокринолог после последних хороших анализов, говорит, что возможно это мозаичная форма на фоне полового созревания

Ответить

Благодарность врачу

Юлия, важен анализ на кариотип, мозаичная форма отражается в кариотипе.

С уважением, Елена Трофимовна

Платная консультация

Ответить

Просто анализы не соответствуют данному кариотипу, при немозаичной форме. Подскажите, я читала, что возможно в подростковом возрасте заморозить сперматозоиды. Что можете посоветовать для сохранения репродуктивной функции и на что нужно обращать внимание в здоровье, чтобы не пропустить ничего серьезного

Ответить

Благодарность врачу

Это вопрос не ко мне, задайте его репродуктологу или андрологу.
Данные специалисты есть на нашем сайте.

С уважением, Елена Трофимовна

Платная консультация

Ответить

Спасибо!

Ответить

Благодарность врачу

Пожалуйста. Будьте здоровы.

С уважением, Елена Трофимовна.

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.12% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Синдром клайнфельтера?

Похожие и рекомендуемые вопросы

9 ответов

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории