0

Количество повторов в гене fmr1

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Мастопатия
Здравствуйте, Наталья Петровна, подскажите пожалуйста по анализу (во вложении). Данный анализ назначил гинеколог-эндокринолог с целью подтверждения диагноза дисплазия соединительной ткани. До этого ставили диагноз поликистоз яичников. Сейчас я беременна 7 недель. Подскажите, говорит ли отклонение в данном анализе о каких либо возможных патологиях у ребёнка? Чем грозит снижение тринуклеотидных повторов гена fmr1 до 21 (норма 28-36). Спасибо за помощь
Ниже есть 4 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 26 июня 2018 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.94% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Премутация Анализ на ломкую Х-хромосому показал премутацию в гене FMR1 (32/59). У...
Неясность с постановкой диагноза Ответьте, пож-та. В шоке! Сходила к эндокринологу...
Расшифровка анализа BRCA1 BRCA2 Помогите пожалуйста в расшифровке анализа на выявление...
ТТГ понижен Т3 понижен Т4 норма Я лечусь у эндокринолога с повышенным т4. Ттг и т3...
Повторы в гене FMR1, ломкая х-хромосома Я проходила обследование по поводу эндометриоза,...
Диагноз по результатам анализов Мне на рентгене после перелома голени поставили диагноз...
Результат анализа 17-ОН-прогестерон Сдали анализы в частной клинике, результат 17-ОН-прогестерон:...
Пониженный холестерин у подростка Надежда Сергеевна! Сахар на глюкометре 6.1 ребенка...
Анализ на хламидии Недавно сдавала кровь на анализ хламидии и другие инфекции передающиеся...
Уровень гомоцистеина Планирую беременность. Сдавала анализ на гомоцистеин, результат...
ДНК фрагментация сперматозоида Муж сдал анализ ДНК фрагментация. Непонятно. На листочке...
Токсоплазма Здравствуйте! Пришли анализы на Антитела к токсоплазме, IgM (Результат...
Спермограмма имеет отклонения Мой муж провел анализ- расширенная спермограмма, готовимся...
Хгч результат 0 референсное значение 1000-20700 Сдала анализы на хгч, пришёл анализ...
Что значят результаты анализов Пришли результаты анализов, я ничего не понимаю, расшифруйте,...
Снижение либидо и эрекции Мой возраст 34 года. Рост 183 см, вес 70 кг. На данный момент...
Результаты анализа на гормоны Доброго времени суток. 14 июля 2014 г. Сдавала анализы:...
Анализы на наследственные гены Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать,...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-26 16:09
Здравствуйте
В результате нет отклонений.
0
Платная консультация
Ирина 2018-07-04 12:44
Добрый день. В анализе указано референсное значение 28-36, а мой результат 21. Значит ниже нормы? Может вы не на тот анализ обратили внимание? Интересует второй анализ в распечатке
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-04 13:10
Я обратила внимание правильно.
Это "референсное значение" - отсебятина лаборатории.
Нормальным является число повторов от 3 до 50. К слову, наиболее частый показатель 20-30 повторов.

Ваш результат не имеет клинического значения.
0
Платная консультация
Ирина 2018-07-04 15:55
Большое спасибо за ответы, значит будем спокойно ждать малыша!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос