0

Количество повторов в гене fmr1

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Мастопатия
Здравствуйте, Наталья Петровна, подскажите пожалуйста по анализу (во вложении). Данный анализ назначил гинеколог-эндокринолог с целью подтверждения диагноза дисплазия соединительной ткани. До этого ставили диагноз поликистоз яичников. Сейчас я беременна 7 недель. Подскажите, говорит ли отклонение в данном анализе о каких либо возможных патологиях у ребёнка? Чем грозит снижение тринуклеотидных повторов гена fmr1 до 21 (норма 28-36). Спасибо за помощь
Категория: Генетик
Добавлен: 26 июня 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Премутация Анализ на ломкую Х-хромосому показал премутацию в гене FMR1 (32/59). У...
Неясность с постановкой диагноза Ответьте, пож-та. В шоке! Сходила к эндокринологу...
Расшифровка анализа BRCA1 BRCA2 Помогите пожалуйста в расшифровке анализа на выявление...
ТТГ понижен Т3 понижен Т4 норма Я лечусь у эндокринолога с повышенным т4. Ттг и т3...
Повторы в гене FMR1, ломкая х-хромосома Я проходила обследование по поводу эндометриоза,...
Диагноз по результатам анализов Мне на рентгене после перелома голени поставили диагноз...
Результат анализа 17-ОН-прогестерон Сдали анализы в частной клинике, результат 17-ОН-прогестерон:...
Пониженный холестерин у подростка Надежда Сергеевна! Сахар на глюкометре 6.1 ребенка...
Анализ на хламидии Недавно сдавала кровь на анализ хламидии и другие инфекции передающиеся...
Уровень гомоцистеина Планирую беременность. Сдавала анализ на гомоцистеин, результат...
ДНК фрагментация сперматозоида Муж сдал анализ ДНК фрагментация. Непонятно. На листочке...
Токсоплазма Здравствуйте! Пришли анализы на Антитела к токсоплазме, IgM (Результат...
Спермограмма имеет отклонения Мой муж провел анализ- расширенная спермограмма, готовимся...
Хгч результат 0 референсное значение 1000-20700 Сдала анализы на хгч, пришёл анализ...
Что значят результаты анализов Пришли результаты анализов, я ничего не понимаю, расшифруйте,...
Снижение либидо и эрекции Мой возраст 34 года. Рост 183 см, вес 70 кг. На данный момент...
Результаты анализа на гормоны Доброго времени суток. 14 июля 2014 г. Сдавала анализы:...
Анализы на наследственные гены Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать,...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-26 16:09
Здравствуйте
В результате нет отклонений.
0
Платная консультация
Ирина 2018-07-04 12:44
Добрый день. В анализе указано референсное значение 28-36, а мой результат 21. Значит ниже нормы? Может вы не на тот анализ обратили внимание? Интересует второй анализ в распечатке
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-04 13:10
Я обратила внимание правильно.
Это "референсное значение" - отсебятина лаборатории.
Нормальным является число повторов от 3 до 50. К слову, наиболее частый показатель 20-30 повторов.

Ваш результат не имеет клинического значения.
0
Платная консультация
Ирина 2018-07-04 15:55
Большое спасибо за ответы, значит будем спокойно ждать малыша!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос