0

Повторы в гене FMR1, ломкая х-хромосома

Спрашивает: ульяна
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я проходила обследование по поводу эндометриоза, врач посоветовал перед выбором тактики лечения сдать гормоны для оценки фертильности. Результаты получились такие: Ингибин B — 50.6 пг/ мл; АМГ — 1, 15 нг/ мл; ТТГ — 1, 51 мЕд/л, Пролактин — 414 мЕд/л. Заподозрили синдром преждевременного истощения яичников и назначили два генетических исследования, результаты которых прикрепляю. Вопросов несколько: 1) насколько я понимаю, не достаточно высокий Ингибин В и АМГ, может быть, например, из-за дефицита веса, а не из-за генетических сбоев? (у меня вес 46кг при росте 164 см) 2) оправданы ли вообще назначение генетического исследования или это гипердиагностика? 3) и самый главный вопрос: если в результатах какие-то сбои? Референсы в моих результатах почему-то отличаются от референсов других лабораторий и насколько я понимаю, какие-то проблемы с овуляторной функцией из-за повторов в гене FMR1 могут возникать в том случае, если этих повторов больше 50 или я что-то неправильно поняла?
Категория: Генетик
Добавлен: 24 мая 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Количество повторов в гене fmr1 Наталья Петровна, подскажите пожалуйста по анализу...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Мутации в гене tcirg1 У первого сына (Кирилла) был такой результат генетического исследования....
Премутация Анализ на ломкую Х-хромосому показал премутацию в гене FMR1 (32/59). У...
Генетическое исследование эмбриона В мае 2018 проходили процедуру ЭКО. 41 год, детей...
Молекулярно-генетическое исследование Моему сыну провели 18.05.2021г суточное холтеровское...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетическое исследование - кариотип Мужа андролог направил сдавать генетическое исследование....
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Расшифровать результаты генетического исследования Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Генетическая предрасположенность к остеопорозу Мне год назад поставлен диагноз остеопороз...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-24 23:28
Здравствуйте 
1. Может быть.
 2. Гипердиагностика.
 3. Все нормально.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос