0

Генетическая предрасположенность к остеопорозу

Спрашивает: Андрей
Пол: Мужской
Возраст: 45 лет
Хронические заболевания: Хро
Здравствуйте,
Мне год назад поставлен диагноз остеопороз (по результатам денсиометрии) с потерей 25 процентов костной ткани.
Сдал анализ на генетическую предрасположенность к остеопорозу.
По генам: коллагена 1 типа (результат GG), эстрогеновому рецептору АG (результат АА) и рецептору к ЛПНП (результат СС) - мой гены соответствуют варианту нормы.
По прочим генам получен результат:
Эстрогеновый рецептор TC (ген ESR1) - СТ
Лактаза (ген LST CT) - CT
Рецептор витамина D (VDR, GA) - AA
Подскажите пожалуйста
к чему может привести замена аминокислоты Т на С (на сколько я понимаю результат, или может я его не правильно понимаю), с точки зрения как остеопороза, так и иной вариативности во мне? Я ни где не нашёл описание этого варианта.
Гетерозиготный вариант СТ (по лактозе) подразумевает её непереносимость (молочные продукты я употребляю, и иногда нормально проходит, иногда длительная диспепсия начинается (реже)?
С витамином Д всё ясно (изменён процесс его выработки), он у меня и в анализах крови постоянно умерено снижен.
Заранее благодарю за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 29 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Тромбофлебия Хотела бы узнать, Какие препараты надо принимать при планировании беременности,...
Лактазная недостаточность, МСМ6 (- 13910 СT) C/C Меня зовут Светлана, у меня есть...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Генет. Риск ослож. Беременности Мне 26 лет, Мужу 28. Год назад (в марте 2016) была...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Расшифровка результатов анализа ген. Двойка Помогите пожалуйста в расшифровке генетической...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Генетическая предрасположенность к тромбофилии Помогите расшифровать результаты анализа...
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
О непереносимости молока Нашей дочери 4 годика и у неё обнаружен полиморфизм, ассоциированный...
Невынашиваемость ребенка Мне 31 год. В браке уже 8 год, есть ребенок 6 лет - сын,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-10-29 11:21
Здравствуйте,
все исследованные варианты являются полиморфизмами, то есть, вариантами нормы. Это не диагностические тесты, то есть, выявить какое-то заболевание они не способны.

(ген LST CT) - CT - у Вас промежуточный вариант активности лактазы, такой же генотип приблизительно у 30% населения. Даже обладатели генотипа СС (сильное угасание активности лактазы) могут употреблять небольшое количество молочных продуктов. Вам и задумываться не стоит.
 
Связь полиморфизм (ген ESR1) - СТ с чем только не изучают. Ничего конкретного.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос