0
Сбалансированная транслокация у мужа
Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Хронический заболеваний у меня и у мужа нет.
Здравствуйте! У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по анализам и УЗИ хорошо. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Делал УЗИ мошонки - гиперплазия левого яичка. Также сдал кариологический анализ и ДНК-анализ.
Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG) n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG) n в экзоне 1 гена AR: > 26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, < 16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: 46, xy, t (5; 10) (q31, q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ. Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? Необходимо ли проведение ПГД? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG) n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG) n в экзоне 1 гена AR: > 26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, < 16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: 46, xy, t (5; 10) (q31, q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ. Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? Необходимо ли проведение ПГД? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифруйте пожалуйста результат ДНК Скажите пожалуйста результат по анализу репродуктивное...
Как AR число CAG повторов влияет на спермотогенез? Врач андролог поставил диагноз...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Мутация генов у ребёнка Ребёнку 6 лет, поставлен диагноз аутизм, оформлена инвалидность....
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Полиморфизм MTHFR: C677T (Ala222Val) В сентябре 2014г у меня диагностировали тромбоз...
Анализ гена BCR-ABL Подскажите пожалуйста что обозначает Число копий ABL-789000. Число...
Анализы результаты, расшифровка С мужем анализы на кариотип пришли результаты, можете...
Анализ на кариотип и azf У моего мужа азооспермия (в одной лишь спермограмме было...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом Подскажите, пожалуйста, какова вероятность...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Сбалансированная транслокация Планируем беременность. Всего было 2 беременности. Обе...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день!
У Вас сложная ситуация сразу по двум причинам.
1. Есть генетический фактор бесплодия, который может быть унаследован ребенком.
2. Наличие транслокации в кариотипе значительно повышает вероятность несбалансированных хромосомных перестроек в половых клетках.
У Вас сложная ситуация сразу по двум причинам.
1. Есть генетический фактор бесплодия, который может быть унаследован ребенком.
2. Наличие транслокации в кариотипе значительно повышает вероятность несбалансированных хромосомных перестроек в половых клетках.
0
Платная консультация