0
Полноэкзомное секвенирование днк
Спрашивает: Жанна
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у нас проблема ребёнок в год, переворачивается на живот и с живота, а так лежит, все анализы мы прошли, эндокринолог все норм., узи сердца, кт головного мозга, ээг, генетику на половой хромосом, кариотип, фенилаланина, тиотропный, тсх аминокислот, окраска gtg 11, все в порядке, нейросонография тоже в порядке, витамин д3 62,6, единственное уровень лдг повышен 789, ставят миопатический синдром, задержка темпов моторного и пред речевого развития) у меня вопрос, что лучше сдать полноэкзомное секвенирование днк или полногеномное, т. к. ничего понять не могут, что с ребёнком и эндокринолог посоветовал сдать этот анализ, т. к. она сталкивалась со своим ребенком с проблемой)
Похожие и рекомендуемые вопросы
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Синдром Рассела-Сильвера. Полноэкзомное секвенирование Моей дочке 2,2 года. Год назад...
Разрыв ДНК Дочка унаследовала от меня хромосомы с 2 разрывами, при том что от жены...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК...
Нарушение обмена веществ неизвестного генеза Нужна Ваша помощь. Ребенок, 9 лет, пол...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Дефицит массы тела У нас проблема с весом. В свои почти 3 года, дочь весит 9 кг. Общие...
Можно ли родить здорового ребенка У меня такая проблема. Я родела здорового ребенка...
Избыточный вес у грудного ребенка Скажите пожалуйста как быть.
Сыну 7 месяцев вес...
Диагноз дискинизия ЖВП после принятия еды болит живот - лекарства? У ребенка заболел...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом Две недели назад...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Какие анализы сдать перед первой консультацией с эндокринологом? Подскажите пожалуйста...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
сложно давать консультацию по такому хаотичному бытовому описанию.
Если у ребенка подозревается неврологическая проблема, то анализ должен назначать невролог.
Анализ это не способ гадания. Анализ должен быть подобран адекватно к предполагаемому диагнозу.
Если хотите предметную консультацию, то предоставьте выписки специалистов, где указывается предполагаемый диагноз.
И объективное описание ребенка.
сложно давать консультацию по такому хаотичному бытовому описанию.
Если у ребенка подозревается неврологическая проблема, то анализ должен назначать невролог.
Анализ это не способ гадания. Анализ должен быть подобран адекватно к предполагаемому диагнозу.
Если хотите предметную консультацию, то предоставьте выписки специалистов, где указывается предполагаемый диагноз.
И объективное описание ребенка.
0
Платная консультация