0

Полноэкзомное секвенирование днк

Спрашивает: Жанна
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у нас проблема ребёнок в год, переворачивается на живот и с живота, а так лежит, все анализы мы прошли, эндокринолог все норм., узи сердца, кт головного мозга, ээг, генетику на половой хромосом, кариотип, фенилаланина, тиотропный, тсх аминокислот, окраска gtg 11, все в порядке, нейросонография тоже в порядке, витамин д3 62,6, единственное уровень лдг повышен 789, ставят миопатический синдром, задержка темпов моторного и пред речевого развития) у меня вопрос, что лучше сдать полноэкзомное секвенирование днк или полногеномное, т. к. ничего понять не могут, что с ребёнком и эндокринолог посоветовал сдать этот анализ, т. к. она сталкивалась со своим ребенком с проблемой)
Категория: Генетик
Добавлен: 16 марта 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Разрыв ДНК Дочка унаследовала от меня хромосомы с 2 разрывами, при том что от жены...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...
Нарушение обмена веществ неизвестного генеза Нужна Ваша помощь. Ребенок, 9 лет, пол...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Дефицит массы тела У нас проблема с весом. В свои почти 3 года, дочь весит 9 кг. Общие...
Можно ли родить здорового ребенка У меня такая проблема. Я родела здорового ребенка...
Избыточный вес у грудного ребенка Скажите пожалуйста как быть. Сыну 7 месяцев вес...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-16 09:01
Здравствуйте,
сложно давать консультацию по такому хаотичному бытовому описанию.
Если у ребенка подозревается неврологическая проблема, то анализ должен назначать невролог.
Анализ это не способ гадания. Анализ должен быть подобран адекватно к предполагаемому диагнозу.

Если хотите предметную консультацию, то предоставьте выписки специалистов, где указывается предполагаемый диагноз.
И объективное описание ребенка.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос