0

Нарушение обмена веществ неизвестного генеза

Спрашивает: Александра
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: Оксалоуратурия, ЗПРР, алалия сенсорео- моторная.
Здравствуйте, нужна Ваша помощь. Ребенок, 9 лет, пол женский. Беременность протекала обычно, самочувствием мамы в норме мучали запоры, с 30 нед наблюдалось маловодие (нижняя граница нормы), роды в 38 нед. С рождения у реб. Оксалоуратурия, ЗПРР (невыявленного генеза, у невролога наблюдается, предполож. Алалия) в детстве сильно потела, вкус пота соленый. С 4 до 7 лет повышался систематически ацетон. В роду подобного не встречали. Форма и количество пальцев в норме, внешне тоже без особенностей. Рост и вес соответствует возрасту. Какие анализы Вы рекомендуете нам сдать? Благодарю Ваше внимание за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 1 апреля 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты анализа"Нарушение обмена веществ" Всё началось с того, что ребенок родился...
Нарушение обмена веществ Прокомментируйте пожалуйста результаты анализы, т. к. описание...
Нарушение обмена веществ, гормональный сбой У меня такая проблема, после первых родов...
Нарушение обмена веществ и боль в суставах Меня беспокоят боли в суставах (щиколотки),...
Расшифровать анализ при задержке развития Подскажите пожалуйста ребёнку 3,6года ставят...
Редкое заболевание нарушение обмена веществ Сыну 7лет. Диагноз установили в 4года...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
Анализы на гормон Подскажите пожалуйста какой нужно сдать анализ на гормон при нарушении...
Подскажите пожалуйста по анализам Поставили диагноз артроз 4 суставов, говорят что...
Множественные липомы У меня с 17 лет начали появляться сначала на руках, а теперь...
Обвисшая грудь в 18 лет У меня с того момента как начала расти грудь-начала обвисать....
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Индивидуальный риск Трисомии 21 1: 46 аспирация ворсин хориона 25 01 неполучилась БР 1. Срок 12,2 н. Возраст 32г. вероятнось синдрома Дауна при ЧСС169 БПР 18 КТР58 носовая кость визуализируется ТВП1,5 ХГЧ 90,30 МЕ/л РА
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Не устойчивый вес. СПКЯ Подскажите пожалуйста не могу держать вес в узде вес колеблется,...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-01 22:00
Здравствуйте,
по такому описанию 9-летнего ребенка не возможно сказать ничего.
0
Платная консультация
Александра 2019-04-04 13:10
Здравствуйте. Что необходимо для того, что Вы смогли посоветовать какие анализы нам сдать? Собираемся сдать на аминокислоты и ацилокартинины, может еще что то надо?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-04 15:56
Нужно детальное обективное описание ребенка.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос