Редкое заболевание нарушение обмена веществ

Здравствуйте, сыну 7лет. Диагноз установили в 4года 10 месяцев, у нас недостаточность 3 метил кротонил КоА карбоксилазы, нарушение органических кислот, это повлияло на то что у нас эпилепторная активность и не чем она не снимается очень хочется снизить, соблюдаем диету низко белковую 30-35г белка в сутки элькар два года пьём 2мл 3р. по тмс остаётся повышение резкое концентрации3гидрокси изовалерил 2 метилбутирилкарнитина. Контроль лечения, показатель АС С5 ОН норма от 0 и до 0.85 а у нас 1.3. Или 1.108 лактат повышается то 1.5то 3 местный генетик не встречал с подобием были в рдкб там и получили терапию это было 3 года назад, а сейчас не берут говорят по месту жительство, наш генетик рад бы помочь но не может жалобы постоянные боли ы животе сон плохой нервозность, рвоты нет ацетона тоже глюкоза в норме лактат скачет и тмс, помогите пожалуйста с ответом