Помощь для сына

К СОЖАЛЕНИЮ ЗДЕСЬ МОЖНО ЗАГРУЗИТЬ ТОЛЬКО ОДНО ИЗОБРАЖЕНИЕ НАПИШУ ВСЕ ДИАГНОЗЫ В ТЕКСТОВОМ ФОРМАТЕ. РОДИЛСЯ ОТ 1 БЕРЕМЕННОСТИ 1 РОДОВ. БЕРЕМЕННОСТЬ ПРОТЕКАЛА НА ФОНЕ ОТЕКОВ И ПОВЫШЕННОГО А/Д. ХРОНИЧЕСКОЙ В/У ГИПОКСИИ ПЛОДА. РОДЫ В 31 НЕДЕЛЮ ПУТЕМ КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЯ, В ГИПОКСИИ С МАССОЙ 1250 ГР. 5-7 ПО АПГАР. ИВЛ МЕШКОМ АМБУ В ОПН МЕСЯЦ.

Диагноз: Детский церебральный паралич, смещенный тетрапарез, средней степени
тяжести, поздний восстановительный период. Задержка психомоторного и
речевого развития. Эквиновальгусная установка обеих стоп.
Неврологический статус: Состояние средней степени тяжести по заболеванию Сознание
ясное ОГ—46 см, Черепно-мозговые нервы: зрачки 0: 5. реакция на свет живая, за предметами
прослеживает. Глотание и фонация не нарушены. Альтернирующее сходящееся косоглазие,
Тонус мышц дистоничен. Сухожильные рефлексы оживлены. 5: 1). Патологические стопные
Знаки вызываются с обеих сторон. Задержка развития статолокомотрньтх функций,
Менингеальных знаков нет. Познавательно-ориентировочная деятельность с задержкой.

Жалобы: На задержку в развитии: голову держит. Поворачивается, сидит. Ползает на коленках,
стоит и ходит вдоль опоры (дивана), Также ходит при поддержке за одну руку. Опора на носки.
может опуститься на стопу. В речи 5-6 усеченньтх слов. Слоги не повторяет по просьбе.
Обращенную речь понимает частично, выполняет простые команды. Различает цвета
показывает некоторые цифры. Чиркает карандашом активнее левой рукой. Ложкой не ест‹
санитарно-гигиенические навыки частично привиты. Спит беспокойно. Самостоятельно не
СТОИТ И не хошп.

На инвалидности с 31.03.2015года

Стационарное лечение в ДЦПиЭ при РДКБ

13.03. -20.03.2015год

02.07—11.07,2015год

02.12. -11.12.2015год

В МЦ «Сакура» г. Челябинск:

14.09. -26.09.2015год

18.01. -06.02.2016год

13.06. -02.07,2016год

12,09, -08‚10.20|6г0д

05.12-3().12.2016г0д.
Перенесенные заболевания: ОРЗ, острый бронхит, АВИ не привит. Аллергии не наблюдалось.

А четвёртый пункт, если я правильно поняла- это носительство?

4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний
chr3: 81698005AG Гетерозиготный GBE1 NM_000158.3 c.691+2TC 53
Признаки патогенности варианта:
Приводит к терминации синтеза белка
Описан ранее как патогенный
Влияет на сплайсинг гена
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготоном состоянии (GNOMAD: 0.000819048; EXAC: 0.001145116;
GENOMED: 0.00153846)
Заболевания, ассоциированные с геном:
Glycogen storage disease IV (232500), AR
Polyglucosan body disease, adult form (263570), AR

Спасибо Вам огромное за Ваш труд. Вы меня успокоили, а то спать не могла. В любом случае мы обратимся к специалисту, где нам подробно все расскажут. Только нужно ещё дождаться очереди.

Здравствуйте у нас тоже самое по генетике, но у ребенка совершенно иная симптоматика, я понимаю что это носительство но при гликогеноз 4 типа если он врожденный вызывает атрофию мышц, у нас у ребенка все симптомы присутствуют кроме явных судорог, есть тремор ночью.

Колесников Н. С. 2013г.

D 69.6 Тромбоцитопеническая пурпура. Тромбоцитопатия? K90.0 Целиакия, атипичная форма. Поверхностный дуоденит. Хронический атрофический еюнит. D 84.9 Иммунодефицит М41.2 Сколиоз 1 степени. М21 Эквиноплосковальгусная стопа. Coxa Valga. Q72.8 Укорочение левой нижней конечности до 0,5 см. М 35 Дисплазия соедин. Ткани. Н 52.0 Гиперметропия. H50.0 Сходящееся косоглазие. Q 28.8 МАРС. ООО 3 мм. Пролапс ТК 2ст. Недостаточность ТК2 ст. Кардиомегалия 1ст. Гипертрофия МЖП, ЗСЛЖ. Q44.0 Нарушения ритма и проводимости сердца. Выраженная синусовая аритмия. F 90.0 СГДВ на резидальном фоне ЦНС. F 83 ЗПРР. Дислалия G 90 Астено-вегетативный синдром соматогенного генеза. Е 83 Нар. Минерал. Обмена. Е 83.5 Нар. Обмена кальция. Е 83.4 Нар. Обмена магния. К 63.8 Лактозная недостаточность. L20 Атопический дерматит. Дисгидроз. Фолликулярный кератоз. Себорейный дерматит В 25 ЦМВИ D 50 Анемия Е 55.0 Гиповитаминоз Д Е01.0 Диффузный эндемический зоб 1 степени. Эутиреоз Q63.8 Нейрогенная дисфункция моч. Пузыря гиперрефлекторного типа N31

Так и скажите что ответить не можете.