0

Генетические пороки при беременности

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 23 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый образ жизни, еиу сейчас 25, мне 23. ответственно оба раза готовились к беременности. В роду генетических заболеваний не было, пороков развития тоже. Первая беременность в 2016 году - алобарная голопрозенцефалия у ребенка, выявили на 22 неделе. Было прерывание, мальчик. После, в 2019 году, все узи были в норме, но родился мальчик с гипоплазией левой руки, и отсуствием двух пальцев. После первой беременности по назначению генетика сдавали кариотип- все в норме. Хотелось бы выявить причину, почему наши дети подвергаются таким заболеванием. Абсолютно не знаю с каких анализов начать. Кариотип был дорогой и бессмысленный по факту. Генетик вообще сказал, что это случайная мутация. Но разве можно назвать случайностью оба раза? Хотим еще ребенка, но очень страшит то, что обе беременности были не здоровые. Подскажите с чего нам начать, заранее спасибо!
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 16 февраля 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Гипоплазия 20 недель Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер....
Кариотип. Какова вероятность здоровых детей У меня кариотип 46 XX у мужа 46 XY inv...
Беременность и фенозепам Мне 46 лет. Первая беременность. Срок 4 недели. Муж постоянно...
Анализ на генетику Я планирую беременность и когда я была беременна кровь на первом...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
ВПС у детей В 2011 году родился здоровый сын (в сердце только доп. Хорда). в 2015...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Замерзшие беременности на 30 и 37 неделе Было 3 беременности, первый ребенок от 1...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-16 18:16
Здравствуйте,
Генетический анализ плода до или после прерывания желали?
Предоставьте патологоанатомическое заключение.

У ребенка только гипоплазия кисти? Предоставьте описание специалистом.
0
Платная консультация
Анастасия 2020-02-16 18:30
Генетический анализ плода после прерывания не делали, только вскрытие, которое подтвердило диагноз. У второго ребенка только гипоплазия всей руки включая кисть и отсуствие 2 пальцев.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-16 18:56
Пороки у детей никак не связаны.
Да, это вполне могут быть случайности. Так бывает.

Вам не нужны никакие анализы. К общим рекомендациям по планированию лишь добавить дольшую дозу фолиевой кислоты на протяжении планировании и первого триместра - до 4 мг в сутки.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос