0

Результаты анализа"Нарушение обмена веществ"

Спрашивает: Василина
Пол: Женский
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: У нас очень много выписок, к сожалению сюда можно прикрепить только 5 изображений
Здравствуйте! Всё началось с того, что ребенок родился и через 3 часа ему становилось хуже(отдышка, тахикардия, плохие анализы). Вес при рождении 3850, рост 53. Анамнез: отслойка плаценты в 9 недель, ОРВИ в 19нед. Без температуры(продуло кондиционером), с 30 недель многоводие. Многоводие лечили тремя курсами антибиотиков, но когда лечение было, многоводие уходило понемногу, а когда лечение заканчивалось, оно росло снова. Было решено стимулировать роды Мифепристоном на сроке 38,6 недель + крупный плод. Роды с момента схваток длились 5ч 50 мин. С потугами пришлось лежать больше часа, т. к. ребенок еще не опустился вниз, в итоге не осталось сил и малышку из меня выдавливали 20 мин. В роддоме были на СВ. Выписали и мы перешли на ГВ. В 1,5 месяца пошли к педиатру-минус 200г потеря. Было рекомендовано докармливать смесью. Дочь отказывалась есть из бутылки и смесь и грудь. Приходилось обманами вливать смесь. Следующий поход к педиатру - вес стоит на месте. Подрезали уздечку - стала брать бутылку, но выпивала 40мл и во время еды резко начинала плакать. В 3 месяца мы попали в больницу, вес минус еще 300г. Нам было рекомендовано отправить анализы на Болезнь Пампе и Мунополисахаридоз1 - пришли отрицательные результаты. С помощью капельниц набрали 500 гр и нас выписали. Сказали, что ребёнок малоежка. В 3,5 месяца легли в другую больницу, где нам провели обследования и нашла несколько сопутствующих заболеваний. Отправили еще один генетический анализ "Нарушение обмена веществ" и 3.09. нам пришел результат. Прошу вас проконсультировать нас по его результатам, так как мы не разбираемся в этом. Ещё в начале июля нам делали биопсию кишечника (документ прилагаю). Сейчас дочка в 7 месяцев весит 5730, рост 65 см. Кушает по 20-30 мл(только смесь), дальше отказ. Докармливаем через зонд. Одно кормление 140-150мл. Смесь Пепти Гастро и Аминокислоты обильно срыгивает каждое кормление и очень плохая прибавка, поэтому кушаем Нестожен обычный, прибавка чуть лучше, но не намного. Прикорм не ест.
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 4 сентября 2018 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нарушение обмена веществ неизвестного генеза Нужна Ваша помощь. Ребенок, 9 лет, пол...
Нарушение обмена веществ Прокомментируйте пожалуйста результаты анализы, т. к. описание...
Нарушение обмена веществ, гормональный сбой У меня такая проблема, после первых родов...
О чем говорят данные результаты анализов? Сдали анализы, пришли результаты, к врачу...
Аллергия в 4 месяца Уважаемые доктора. Хотелось бы получить вашу консультацию. Ребёнку...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
Маленькая прибавка в 5 мес на ГВ Моему сыну исполнилось 5 мес мы полностью на гв и...
Результат анализа крови у ребенка 8 лет Александр Борисович! Помогите пожалуйста...
Прикорм, недобор веса Подскажите пожалуйста, нам только исполнилось 4 месяца. Родились...
Странная кожная реакция Ребёнок с рождения на грудном вскармливании, с 5 месяцев 3...
Прокомментируете результаты анализов Сдали анализы кала на скрытую кровь, результат...
Не спадающая температура и результат анализа крови Ребенку 1,5 года. 2 февраля поднялась...
По результатам анализа крови поставить диагноз Ребёнок болеет уже 2 неделю, платный...
У ребенка отсутствие прибавки в весе Моему сыну 3 месяца. Проблема в отсутствии набора...
Вич. Анализы и результаты Я вич инфицированна. Родила дочь. Сдавали ей анализы в 5...
Агс превышение Моей дочери в роддоме сделали генетический тест, через месяц попросили...
Подскажите пожалуйста по анализам Поставили диагноз артроз 4 суставов, говорят что...
Не устойчивый вес. СПКЯ Подскажите пожалуйста не могу держать вес в узде вес колеблется,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-04 11:13
Здравствуйте,
это не анализ на нарушение обмена веществ.
Это обширный генетический анализ, результат которого не имеет однозначной интерпретации.
Нужна очная консультация с о специалистом, назначавшим анализ. Или исполнявшим. А в идеале - они должны взаимодействовать между собой, иначе смысл теряется.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос