0
Лизосомные болезни накопления
Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 3,5года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая форма. Органическое поражение ЦНС. Задержка психомоторного развития (сейчас у ребенка развитие 1-года жизни). Двигательные нарушения. Диагноз поставили в год, все нарушения проявились с 6 мес.
Сам ползает (начал в 2,5 года, до этого с 1,5 лет только по-пластунски), садиться сам (с 2 лет) и сидит без опоры. Сам стоит только у опоры. Ходит за одну руку неуверенно. Сползает с дивана на ноги уверенно (с 3 лет). Поднимается по ступенькам за одну руку не уверенно (с 3 лет). Встать сам не пытается. Говорить не пытается, только лопочет. Аппетит хороший, не привередничает в еде. НЕ жует. Сильное слюноотделение. С 10 мес до 2 лет мучился запорами, потом все наладилось (пропили Креон). Судорог никогда не было, приступов тоже не было никаких. Сердце в норме. МРТ мозга в 1,5года не выявило ничего. Регулярно отправляют к генетику, поскольку врач говорит, что диагноз "притянут за уши"- ребенок приобретает и учится новому, хоть и медленно. В 6 мес. Подозрение на миопатию Дюшенна: обследовались- отрицательно. Сейчас в 3,5г. подозрение на мукополисахаридоз: обследовались- отрицательно. Хроммограмма-в норме. ГАГ мочи-норма. ТМС крови-нарушений обмена аминокислот, органических кислот, дефектов митохондриального В-окисления не выявлено. КФК крови в норме. При проведении ферментной диагностике лизосомных болезней накопления, выявлено снижение концентрации галактоцеребразидазы, а-галактозидазы, В-глюкоцеребразидазы. Больше ничего при обследовании у генетиков не обнаружили. НА икрах ног небольшая сыпь (если не расчешет даже не видно, только на ощупь понять можно, что это сыпь). Так же наблюдается косоглазие небольшое и горизонтальный нистагм. Слух не нарушен. Очень прошу прокомментировать и дать оценку результатам анализов. Может ли ферментная недостаточность дать такие последствия? Что за заболевание, при котором эти три фермента снижены), какие прогнозы и поддается ли оно лечению?
Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая форма. Органическое поражение ЦНС. Задержка психомоторного развития (сейчас у ребенка развитие 1-года жизни). Двигательные нарушения. Диагноз поставили в год, все нарушения проявились с 6 мес.
Сам ползает (начал в 2,5 года, до этого с 1,5 лет только по-пластунски), садиться сам (с 2 лет) и сидит без опоры. Сам стоит только у опоры. Ходит за одну руку неуверенно. Сползает с дивана на ноги уверенно (с 3 лет). Поднимается по ступенькам за одну руку не уверенно (с 3 лет). Встать сам не пытается. Говорить не пытается, только лопочет. Аппетит хороший, не привередничает в еде. НЕ жует. Сильное слюноотделение. С 10 мес до 2 лет мучился запорами, потом все наладилось (пропили Креон). Судорог никогда не было, приступов тоже не было никаких. Сердце в норме. МРТ мозга в 1,5года не выявило ничего. Регулярно отправляют к генетику, поскольку врач говорит, что диагноз "притянут за уши"- ребенок приобретает и учится новому, хоть и медленно. В 6 мес. Подозрение на миопатию Дюшенна: обследовались- отрицательно. Сейчас в 3,5г. подозрение на мукополисахаридоз: обследовались- отрицательно. Хроммограмма-в норме. ГАГ мочи-норма. ТМС крови-нарушений обмена аминокислот, органических кислот, дефектов митохондриального В-окисления не выявлено. КФК крови в норме. При проведении ферментной диагностике лизосомных болезней накопления, выявлено снижение концентрации галактоцеребразидазы, а-галактозидазы, В-глюкоцеребразидазы. Больше ничего при обследовании у генетиков не обнаружили. НА икрах ног небольшая сыпь (если не расчешет даже не видно, только на ощупь понять можно, что это сыпь). Так же наблюдается косоглазие небольшое и горизонтальный нистагм. Слух не нарушен. Очень прошу прокомментировать и дать оценку результатам анализов. Может ли ферментная недостаточность дать такие последствия? Что за заболевание, при котором эти три фермента снижены), какие прогнозы и поддается ли оно лечению?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Зпр, стигмы Моей дочери 3 года, родилась в срок, вес -рост 52 см. И 3500 кг, после...
Галактоземия Подскажите, мы сдавали 1 анализ на галактоземию-частые мутации выявлено...
Лизосомные болезни Болею тяжело больше 3 лет, диагноз за это долгое время не установлен,...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Аллергия, Атд Моему сыну 2,5я мес назад у нас появились высыпания под попой, фото...
Жжение покалывание вздутие вен появление бляшек общее недомогание Меня уже год беспокоит...
Красные маленькие пятна на щиколотках У меня на щиколотках обоих ног уже около 5,...
Петихиальная сыпь У меня к вам такой вопрос. В начале апреля начала замечать, что...
Сухие пробы ТМС при нейрофиброматозе и туберозном склерозе Сейчас сыну 1 год и 2 месяца....
Диагностика наличия НБО Уважаемые специалисты!
Понимаю - Ваше время очень ценно,...
Снижена фотофастаза и контрактура дюпюитрена С сентября 2019 года появились боли в...
Не могут установить диагноз Уважаемый доктор, моя дочь болеет уже 2 недели, а врачи...
Отеки нижних конечностей У меня отекают ноги уже лет 10, все началось после родов...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Помогите расшифровать анализ мочи на органические кислоты Наталья Петровна! Моей дочери...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
ваш случай сложен для заочного комментирования. А по такому описанию вообще ничего сказать не возможно.
Если предоставите заключения всех обследований, может быть, можно будет что-то сказать.
ваш случай сложен для заочного комментирования. А по такому описанию вообще ничего сказать не возможно.
Если предоставите заключения всех обследований, может быть, можно будет что-то сказать.
0
Платная консультация
Екатерина 2017-10-06 12:54
Здравствуйте. Спасибо за ответ. Если бы случай был прост- я бы ни к кому не обращалась за консультацией. Ответ пришел: никакие отклонения в анализах на лизосомные болезни накопления не выявлены. По генетике (излечимой) он здоров. А вот неврологи не знают, что за заболевание дало такую неврологию. Так что наш случай сложен не только для заочного, но и для ОЧНОГО комментирования. Спрашиваю у всех подряд, в надежде, может у кого-то был похожий случай, может хоть кто-то подскажет в каком направлении работать. Спасибо за ответ.
0
2019-06-07 10:12
Екатерина Екатерина, здравствуйте! У нас полностью такая же проблема как у вашего сына. Как он сейчас? Сколько ему лет и что с развитием?
0