Лизосомные болезни

Здравствуйте. Болею тяжело больше 3 лет, диагноз за это долгое время не установлен, хотя была постоянно гипердиагностика, и сотни консультаций, и вот спустя долгое время я попал к генетикам, которые сказали да, я их пациент. Было сделаны аминокислоты, моча - норма, ферменты на фабри и 5 типов мпс - тоже норма, на следующей недели буду ехать в другой город на консультацию в более крупный центр, может дальше будут крутить на болезни накопления. В конце 2015 после перенесенной орви (она может быть и не причем, может я уже болел без симптомов) начались резко изменения в голове (нарушение кратковременной памяти. Легкая шаткость при ходьбе порой, забывчивость, потуманенное сознание, иногда сложность с подбором слов, не могу уже тянуть ту что ранее как и физическую так и умственную нагрузку, и одновременно с этим проявления костно суставной по типу акромегалии относительно пропорциональное увиличение скелета и мягких тканей которое сопровождается порой очень сильными болями, мягкие в основном из за разбухания связок, постоянного кумулятивного, частые орви, общие - плохая выцносливость, потливость, слабость, небольшие лу на шеи. Эндокринная, ревматологическая и онкопатология (паранеопластика) исключена за это долгое время. Сейчас уже еще чуть чуть и не смогу себя совсем обслуживать, в основном из за костно суставной системы которая бесконечно прогрессирует. Из анализов лишь небольшое повышение кфк 250-270 (норма до 190), алт аст на верхней границе, в дебюте были в 2 раза меньше, иногда повышение триглицеридов и холестерина но не всегда, в оаке - норма, разве что тромбоциты на нижней грани нормы, по узикт печень немного увеличена, селезенка если верить заключением нет. Подскажите пожалуйста, если думать за лизосомные болезни. То что более характерно для клинической картины что я описал выше и дебюта все таки как никак почти в 26 лет?