0
Зпр, стигмы
Спрашивает: Анна Иванова
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Анемия, хронический пиелонефрит
Здравствуйте! Моей дочери 3 года, родилась в срок, вес -рост 52 см. И 3500 кг, после родов обнаружили внутриутробную пневмонию, вылечили. Развивалась с задержкой-села в 9 мес.,пошла в 1 и 4 мес.,до сих пор сохраняется атаксия в обе стороны, диагноз невролога-пэп, зпрр, с 8 мес. Диагностирована анемия, вид не определен, сдавали на Даймонда-Блекфена-отрицательно(это предположение гематологов). По рекомендации невролога посетили генетика. Из стигм она отметила: гипертелоризм, плоскую переносицу, короткую шею, гипертрихоз, пупочную грыжу, большой размер головы, нарушения прорезывания зубов(поздно появились, до сих пор не все есть по нормам). Рост сейчас 94 см, вес 16 кг, но среди сверстников выглядит маленькой. Сдавали кариотип-нормальный. В рекомендациях-сдача полноэкзомного секвенирования и хма. Учитывая стоимость всего этого, у меня вопрос-с какого из них стоит начинать, насколько может помочь выявление диагноза. Возможно, Вы порекомендуете определенную панель заболеваний исходя из описания дочери(или лучше сразу геном?). Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Спинально мышечная атрофия? Хотела попросить помощь. Ребенку 5 месяцев на данный момент....
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Сильные боли в суставах Андрей Анатольевич. Моей маме 49 лет. Примерно год назад у...
Лизосомные болезни накопления Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Гипохондроплазия Моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи...
Сильное головокружение У меня огромная просьба! Помогите пожалуйста! Моей маме очень...
Болят все суставы У меня раньше болели суставы изредка, но не сильно и не все подряд....
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Боли в суставах и мышцах после ковид У меня болят суставы и мышцы. В июле на ногах...
С чем связаны суставные боли Болят суставы уже год. Первые Боли были настолько сильные...
Миастения под вопросом!? Уже 2 месяца беспокоит слабость в нижних конечностях (как...
Анализ на генетическую тромбофилию Помогите мне пожалуйста разобраться в анализах,...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Анна 2019-12-03 06:21
Здравствуйте! Спасибо за то, что откликнулись. Цель обследования-это прежде всего понять, что с моим ребенком и каковы его дальнейшие перспективы. Для меня главная проблема, с которой не могут помочь неврологи, -походка. Дочь очень сильно шатается, при подьеме-спуске по лестнице держится двумя руками за перила, на улице очень много падает на ровном месте, может сесть вдруг на землю, плачет и говорит: "ножки"(то ли сводит, то ли болят). Пальчики на ногах у нее временами друг на друга заходят, на одной ноге особенно сильно. Прыгать не умеет, бегает медленно, задирая руки. Неврологи помочь не могут-КТ у нас хорошая, ставят гипотонию рук и гипертонус в ногах, массаж и физиопроцедуры(в огромном количестве) не дали никакого эффекта, ноотропы противопоказаны гематологами.
Дефектолог тоже считает, что генетический анализ может помочь определиться с дальнейшим развитием-если, например, у дочки синдром с уо, то имеет смысл бросить силы на ее самообслуживание и меньше заморачиваться на буквах-цифрах и т. д.
Дефектолог тоже считает, что генетический анализ может помочь определиться с дальнейшим развитием-если, например, у дочки синдром с уо, то имеет смысл бросить силы на ее самообслуживание и меньше заморачиваться на буквах-цифрах и т. д.
0
В такой ситуации, когда неврологи (или другие специалисты) не могут предположить диагноз - сложно определиться с генетическим анализом.
Действительно, можно лишь рекомендовать делать все.
Учитывая наличие стигм, лучше все таки начать с ХМА.
Но хочу Вас предупредить, что особенность всех этих анализов такова, что скорее всего делать их придется не только ребенку, но и обоим родителям. Иначе не возможно будет интерпретировать результат.
К сожалению, опыт показывает, что об этом не предупреждают и для родителей это становится неприятным сюрпризом.
Кроме того, надо быть готовыми к тому, что даже выполнив все возможные анализы - не будет ответа. Так тоже бывает.
По этому, не зависимо от генетической диагностики Вам стоит найти "своего" дефектолога, специалиста по раннему развитию, который мог бы оценить текущее состояние и исходя из него подбирать методики развития.
Действительно, можно лишь рекомендовать делать все.
Учитывая наличие стигм, лучше все таки начать с ХМА.
Но хочу Вас предупредить, что особенность всех этих анализов такова, что скорее всего делать их придется не только ребенку, но и обоим родителям. Иначе не возможно будет интерпретировать результат.
К сожалению, опыт показывает, что об этом не предупреждают и для родителей это становится неприятным сюрпризом.
Кроме того, надо быть готовыми к тому, что даже выполнив все возможные анализы - не будет ответа. Так тоже бывает.
По этому, не зависимо от генетической диагностики Вам стоит найти "своего" дефектолога, специалиста по раннему развитию, который мог бы оценить текущее состояние и исходя из него подбирать методики развития.
0
Платная консультация