Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп

Здравствуйте, меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая бер-сть и первые роды. Опишу о нашем развитии (девочка Арина 1 год 5 мес): голову начала держать после 2-х мес., ближе к 3-м. До 5-ти месяцев сильно кричала (как приступы какие-то, в поликлинике говорили, что у нее болит живот). Переворачиваться научились в 8 мес., самостоятельно не сидит (нет равновесия), самостоятельно не ходит (шагаем с поддержкой), сама не стоит (опора на ноги есть, может постоять около дивана), не ползает, игрушки не берет (если дать, держит их короткое время), обращает внимание на телевизор, на лампочки, на звуки, на имя не откликается, может следить за предметом, но опять же не всегда, слова не говорит, только звуки, улыбается (может хихикнуть). Было сходящееся косоглазие (сделали операцию в 1 г 2 мес. В Краснодаре, поставили атрофию зрительных нервов), носим очки, глазки до конца не выровнялись. Бывают моменты, когда ребенок как зависает(высовывает язык, глаза сводит). На данный момент лежать не любит, нравится вертикальное положение, пытается подниматься. Переворачивается с живота на спину и наоборот, ползем, но не самостоятельно. Бывают приступы, что сильно кричит, сейчас уже реже, в детстве было часто
У нас в Ейске один невролог ставит микроцефалию, ДЦП, другой недоразвитие коры головного мозга. По снимкам КТ микроцефалию в Ростове и Краснодаре(детский центр) не подтвердили.
Этим летом мы были в Израиле и вот что мы получили: TORCH синдром (внутриутробные инфекции) - проверка проведена за границей, по-видимому результаты отрицательные.
Общий анализ крови - в норме.
Проверка у глазного врача в нашей клинике: небольшая двухсторонняя темпоральная атрофия, границы дисков в норме, макула в норме, роговицы в норме.
Зрительный вызванный потенциал - понижен на обоих глазах.
Проверка слуха - со слов родителей слышит, но результаты проверки не ясны. Рекомендовано провести проверку на слуховой вызванный потенциал.
МРТ мозга - атрофия мозга, с выраженной гипомиелинизацией, гипоплазия передней комиссуры.
ЭЭГ - эпилепсии нет.
Результаты проверок:
Генетическая проверка - (СМА - анализ хромосомных микрочипов) - кариотип женского типа (норма), без дополнительных хромосом или отсутствия хоромосом, которые могут быть связаны с данным заболеванием.
Общая проверка метаболитов: газы в венозной крови-норма, органические кислоты в моче-норма, ферменты печени, КФК, аммоний-норма, лактат повышен 6.1, без ацидемии. Ацилкарнитин в крови, VLCFA (жирных кислоты очень длинной цепи) – в пределах нормы.
Наиболее распространнеными причинами повышения лактата являются технические причины в процессе взятия крови или временной интервал до поступления образца в лабораторию. Поэтому, учитывая отсутствие ацидоза и нарушения функций печени или повышения СРК и отсутствие лактата в моче, возможно, результаты не точны. Поэтому рекомендовано сделать анализы повторно, если лактат по-прежнему будет повышен, сделать анализ лактата в спинно-мозговой жидкости.
Лактатдегидрогеназа--в норме.
Существенное повышение лактата при наличии тяжелых неврологических нарушений, иможет говорить о нарушениях в дыхательной цепи митохондрий. В этом случае, следует рассмотреть проведение биопсии мышечной ткани и дальнейшее обследование - в зависимости от полученных результатов.
Родители поставлены в известность, что вероятность проявления похожего заболевания в последующих беременностях зависит от точного диагноза и от степени носительства родителей. На данном этапе рекомендовано подождать с планированием последующей беременности до получения результатов генетических проверок.
На данном этапе дифференциальный диагноз строится между:
Метаболическое заболевание - его нельзя исключить до завершения генетико-метаболического обследования.
Другая неврологическая патология.
Для завершения полного обследования, для установления точного диагноза рекомендуется пройти следующие проверки. До завершения обследования невозможно установить однозначный диагноз. Поэтому я рекомендую воздержаться на данном этапе от последующих беременностей до окончания обследования.
Рекомендации для последующих проверок:
Провести повторно анализ на лактат. Можно сделать в России.
Если результат опять повышен - сделать проверку лактата в СМЖ.
Передать мне результаты проверок, взависимости от результатов рассмотреть возможность биопсии мышечной ткани.
Если результаты проверок будут в норме, следует рассмотреть возможность проверки секвенирования трио-экзома. Родители получили объяснения относительно этой проверки. Поскольку родители живут заграницей, рекомендовано сдать кровь обоим родителям и пациентке, хранить их для анализа ДНК, в случае, если родители решат сделать проверку экзома, можно выполнить анализ с этими образцами и нет необходимости привозить образцы крови из-за границы.
Проверка слуха.
Проверка носительства ломкой Х хромосомы у матери, до планирования последующих беременностей.
Прийти на прием в генетическую консультацию с результатами генетических проверок
Повторная генетическая консультация перед планированием каждой последующей беременности, делать проверки плода до родов.
В общем мы теперь вообще не понимаем что с ребенком. Подскажите что нам еще необходимо сделать!