Диагностика наличия НБО

Добрый день, Наталья Петровна!

Ищу информацию об умеренных проявлениях лизосомных болезней накопления (ЛБН). О тяжелой степени их проявления я находила информации много. Это когда активность ферментов от 0 до 15% от нормы. Коротко и обобщающе говоря - это состояние инвалидности и постепенного разрушения клеток и органов. Когда активность фермента близка к нулю, накопление вещества, которое должно расщепляться, происходит быстро и ребенок умирает в первые годы жизни.
А что происходит с организмом, если фермент активен, например на 50% или 70%? По всей логике, накопление происходит медленнее, поэтому и манифестация болезни происходит позже - на 2-м, 3-м десятке лет.

1. Общий вопрос: при каких цифрах активности фермента можно говорить об умеренном проявлении болезни?

Прикрепляю цифры мои, моей дочери и сына.
У дочери один анализ по нейрональному цероид-липофусцинозу показал 50% активности соответствующего фермента (повторный - "в норме"). Также первый анализ по Краббе показал активность фермента - 79%, второй - "в норме", третий - чуть ниже нормы. По болезни Помпе тоже не лучшие цифры. По всем этим заболеваниям у нее наблюдается симтоматика. Не кризисная. Но тем не менее. В свои 20 лет она на предприятии во время практики не могла выполнять норму даже на 10-15 процентов. Среди проявлений - медлительность, слабость, быстрая утомляемость, отставание в ПР. В итоге не имеет возможности работать по специальности и вообще не знаю, где мы сможем найти для нее работу. Но в моей русскоязычной стране сказали, что гены тут не при чем и поставили ей аутизм (с 12 лет, когда и произошла очевидная манифестация и мы прошли обследование, хотя отдельные слабые признаки были и раньше). Сейчас у нее стоит инвалидность 3-й группы.

Продолжение ниже.

Продолжение:

Про себя коротко. Тоже слабость, быстрая утомляемость (даже говорить долго не могу), активность должна сменяться отдыхом иначе мое тело мне потом сильно отомстит длительной и сильной болью, нервозностью, попаданием под простуды и воспаления.

Про сына. Ему 19 лет. Цифры: три - близко к нижней границе, две - ниже нормы, одна из них показывает активность фермента на 73%. Ему тоже свойственна слабость, быстрая утомляемость, нервозность. Ездить на велосипеде уже отказался (2 года назад), пробежать без боли может около 200 м. Бывала слабость такая в руках, что не мог писать авторучкой. И опять у наших врачей - "эти цифры не говорят о заболевании". Имеют ввиду при этом - крайнюю степень выраженности, рассказывают примеры маленьких детей, хотя я спрашиваю об умеренном проявлении и манифестации в более позднем возрасте.

(Кстати, по остальным нашим общим анализам - всё в порядке (более-менее).

Я по себе знаю, что физические нагрузки и недостаток сна очень ярко ведут к усилению симптоматики. В связи с этим
2 вопрос: Где можно найти литературу, статьи на тему - как влияют физические нагрузки и недостаток сна на организм человека с пониженной активностью ферментов ЛБН в плане прогрессирования заболевания и ухудшения состояния его здоровья?
Это важно для определения рода занятий моего сына в ближайшем будущем и сохранении его здоровья хотя бы на существующем уровне.

Спасибо.

Еще две странички

Цифры сына