0
Полноэкзомное секвенирование
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 3,9
Хронические заболевания: Анемия, энцефалопатия
Здравствуйте, моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на мой вопрос по поводу анализа "полное секвенирование экзома". В связи с дополнительным обследованием помогите, пожалуйста, определиться с дальнейшими действиями.
Дочь родилась в срок, вес-рост в норме, пролечилась от внутриутробной пневмонии. С рождения отстает в психомоторном развитии, с рождения анемия, ее причины врачам не удалось определить. Есть стигмы(гипертелоризм, плоская переносица, грыжа, гипертрихоз, короткая шея со складками), ходит шатко, не умеет подниматься-спускаться по лестнице. Кариотип в норме. По рекомендации генетика сделали полноэкзомное секвенирование. Нашли 2 поломки-в гене THRA и PAK2. В анализах ТТГ в норме, Т4 был незначительно понижен, после приема йода поднялся. Стоит ли выполнять проверку этого гена по Сэнгеру? Или отсутствие клинических проявлений делает это ненужным?
Вторая поломка связана с интеллектуальными нарушениями, макроцефалией и судоргами (по описанию). Судорог у дочери нет. Может ли быть сильная атаксия обусловлена этой поломкой? В данный момент меня очень напрягает походка, крупные, очень жесткие наощупь икроножные мышцы. Ведь умственную отсталость дочери и без проверки по Сэнгеру определят рано или поздно, а в плане ходьбы неврологи ни чем не могут помочь.
Может ли быть причиной плохой ходьбы какой-то из синдромов, определяемых в хромосомном микроматричном анализе?
Дочь родилась в срок, вес-рост в норме, пролечилась от внутриутробной пневмонии. С рождения отстает в психомоторном развитии, с рождения анемия, ее причины врачам не удалось определить. Есть стигмы(гипертелоризм, плоская переносица, грыжа, гипертрихоз, короткая шея со складками), ходит шатко, не умеет подниматься-спускаться по лестнице. Кариотип в норме. По рекомендации генетика сделали полноэкзомное секвенирование. Нашли 2 поломки-в гене THRA и PAK2. В анализах ТТГ в норме, Т4 был незначительно понижен, после приема йода поднялся. Стоит ли выполнять проверку этого гена по Сэнгеру? Или отсутствие клинических проявлений делает это ненужным?
Вторая поломка связана с интеллектуальными нарушениями, макроцефалией и судоргами (по описанию). Судорог у дочери нет. Может ли быть сильная атаксия обусловлена этой поломкой? В данный момент меня очень напрягает походка, крупные, очень жесткие наощупь икроножные мышцы. Ведь умственную отсталость дочери и без проверки по Сэнгеру определят рано или поздно, а в плане ходьбы неврологи ни чем не могут помочь.
Может ли быть причиной плохой ходьбы какой-то из синдромов, определяемых в хромосомном микроматричном анализе?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста.
Дочке 1.10 года....
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Диагностика наличия НБО Уважаемые специалисты!
Понимаю - Ваше время очень ценно,...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Синдром тестикулярной феминизации Я являюсь носителем синдрома тестикулярной феминизации,...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Какие обследования генетики нужно сделать Сейчас у меня беременность 14 недель. По...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Плохой ХГЧ при первом скрининге Сходила первый скрининг, срок почти 13 недель. Поставили...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Расшифровка генетического анализа Ответьте мне пожалуйста на мой вопрос! У меня по...
Как наследуются заболевания глаз У моего деда было наследственное заболевание глаз...
Анализ скрининг Обращаюсь к Вам за помощью. Мне 39 лет, мужу 40 планируемая беременность,...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, Анна,
я уже дважды отвечала Вам. Очень плохо, что Вы не продолжаете общаться в одной теме. А ведь Вы повторяете те же самые вопросы, и не очень прислушиваетесь к моим ответам.
В первом нашем общении я Вам объясняла, что такая генетическая диагностика может оказаться дорогой, сложной, требующей дополнительных анализов родителей. И если уже ввязываться в такую диагностику, то доводить ее до конца. Иначе - зачем?
При выявлении новых мутаций, проявления могут быть не типичными.
С другой стороны, можно бросить эти поиски, и просто заняться ребенком симптоматично. Что я и советовала Вам при первом нашем общении.
И еще я советовала начинать диагностику с ХМА. И тоже быть готовыми, что может понадобиться аналогичный анализ обоих родителей.
я уже дважды отвечала Вам. Очень плохо, что Вы не продолжаете общаться в одной теме. А ведь Вы повторяете те же самые вопросы, и не очень прислушиваетесь к моим ответам.
В первом нашем общении я Вам объясняла, что такая генетическая диагностика может оказаться дорогой, сложной, требующей дополнительных анализов родителей. И если уже ввязываться в такую диагностику, то доводить ее до конца. Иначе - зачем?
При выявлении новых мутаций, проявления могут быть не типичными.
С другой стороны, можно бросить эти поиски, и просто заняться ребенком симптоматично. Что я и советовала Вам при первом нашем общении.
И еще я советовала начинать диагностику с ХМА. И тоже быть готовыми, что может понадобиться аналогичный анализ обоих родителей.
0
Платная консультация
Анна 2020-07-17 11:33
Спасибо! Я просто плохо формулирую вопросы. Вы сейчас сказали про то, что поломка может иметь и не описанные в заключении проявления-это я и хотела услышать.
И наверно остановлюсь на Вашем совете заниматься ребенком симптоматично.
И наверно остановлюсь на Вашем совете заниматься ребенком симптоматично.
0