0
Сухие пробы ТМС при нейрофиброматозе и туберозном склерозе
Спрашивает: Оксана
Пол: Мужской
Возраст: 1 год и 2 месяц
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сейчас сыну 1 год и 2 месяца. Развит, все понимает, но не говорит, только на своем. С рождения под челюстью есть овальное светло-коричневое пятно 1 см на 0,7. В 7,5 начались кивки и передергивания головой. Прошли ЭЭГ с видео-мониторингом со сном и бодрствованием - ЭПИ активности не выявлено. МРТ головы в норме, глазное дно в норме. ОАК, ОАМ, биохимия все в норме. Нас и-за одного пятна и передергиваний отправили к генетику. Сдали пробы сухие ТМС - все в норме. Назначили Депакин по 3 мл в день на пол года. Все эти пол года кивания иногда были, но не часто и не сильные. Сейчас его убрали, киваний больше не стало и их фактически нет. Недавно под коленкой обнаружила светлую расплывчатую полоску, не помню что бы там было что-то травмировано. Но зимой у ребенка сильно сухая кожа. Показывала его дерматологом, сказали не светиться и все на этом, взяли пробы не лишай. Ребенок светлый, но осматривать полностью его лампой Вуда никто не собирается - нет оснований.
Еще в больнице нам предположили Нейрофиброматоз или туберозный склероз. В семье вроде таких заболеваний нет, но у мужа на поясните большое пигментное пятно. Ему 41 год, больше никаких проявлений нет. Наш генетик сказал, если бы у нас было какое-нибудь заболевание, то были бы сильные изменения по пробам ТМС. Скажите пожалуйста действительно ли это так? Просто везде написано, что надо сдавать очень дорогой и неинформативный анализ при этих заболеваниях, и нигде не указано, что могут быть изменения ТМС.
Я понимаю, что пока никто мне не может сказать однозначно есть у моего ребенка эти заболевания или нет. Но у нас получается есть оно кофейное пятно, одно светлое, которое небольшое и не светиться под лампой Вуда, и не до конца понятный неврологический статус. Именно припадков нет, но есть редкие кивания, при нормальном развитии. Говорят это доброкачественное и должен перерасти.
Очень буду благодарна за ответ. Добавлю фото кофейного пятна и светлого. Но светлое плохо видно.
Еще в больнице нам предположили Нейрофиброматоз или туберозный склероз. В семье вроде таких заболеваний нет, но у мужа на поясните большое пигментное пятно. Ему 41 год, больше никаких проявлений нет. Наш генетик сказал, если бы у нас было какое-нибудь заболевание, то были бы сильные изменения по пробам ТМС. Скажите пожалуйста действительно ли это так? Просто везде написано, что надо сдавать очень дорогой и неинформативный анализ при этих заболеваниях, и нигде не указано, что могут быть изменения ТМС.
Я понимаю, что пока никто мне не может сказать однозначно есть у моего ребенка эти заболевания или нет. Но у нас получается есть оно кофейное пятно, одно светлое, которое небольшое и не светиться под лампой Вуда, и не до конца понятный неврологический статус. Именно припадков нет, но есть редкие кивания, при нормальном развитии. Говорят это доброкачественное и должен перерасти.
Очень буду благодарна за ответ. Добавлю фото кофейного пятна и светлого. Но светлое плохо видно.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кофейное пятна у ребёнка Уважаемые специалисты!
Сну без нескольких дней 4 года. Из...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Светло-кофейные пятна у ребенка 9 лет. Нейрофиброматоз? Наталья Петровна. Моему сыну...
Подозрение на туберозный склероз у ребенка Мальчик 1.1 год. Родился здоровым, без...
Кофейные пятна Моему ребёнку 6 месяцев. У неё появились пятна, дерматолог говорит,...
Кофейные пятна у ребёнка У ребёнка в 3 месяца появились кофейные пятна на теле, разного...
Гипо и гиперпигментированные пятна на теле ребёнка Ребёнку 5 месяцев. Через месяц...
Светлые пятна Ребёнок 3.5 года
Родился с 2 седыми волосами
На данный момент около...
Кофейные пятна на теле у ребенка У моей внучки в 4 месяца появилось кофейное пятно...
Два пятнышка на ручке у ребенка Не сочтите меня сумашедшей, но почти год назад меня...
Пятна " кофе с молоком" У ребенка с рождения на ягодичке родимое пятнышко, после стрижки...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Помощь при фенилкетонурии У меня вопрос по заболеванию фенилкетонурия. Моему мужу...
Кофейные пятна пигментация у ребенка Мальчик 4 года. Развит хорошо. Активный. С рождения...
Кофейные пятна у ребенка У дочери кофейные пятна на теле. Самое большое на животе(с...
У обоих детей неравномерный оттенок кожи Мальчик сейчас 1 год и 4 месяца. На протяжении...
Подкожное образование. Нейрофиброма? У ребёнка месяца в 3 появились кофейные пятна...
Пятна светло-коричневые у ребенка Доктор, моему сыну 2 года 4 мес, у него на теле...
Пятна цвета кофе с молоком В возрасте 1 мес появилось маленькое пятнышко цвета кофе...
Диаскин тест после пробы манту Ребенку 8 лет. В школе в сентябре поставили Манту....
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Оксана, то, что Вы делаете называете "городить огород".
Нет никаких оснований для Ваших вопросов.
Не надо было всех этих обследований.
Оставьте ребенка в покое.
Оксана, то, что Вы делаете называете "городить огород".
Нет никаких оснований для Ваших вопросов.
Не надо было всех этих обследований.
Оставьте ребенка в покое.
1
Платная консультация
Оксана 2021-04-30 11:42
Наталтя Петровна, спасибо Вам огромное за ответ. Лело в том, что мы попали на обследование с передергиваниями и подозрением на эпилепсию. А увидев наше кофейное пятно, врач сделала вывод об возможности у нас фокаматоза. И все обследования были назначены ею. И теперь зная о вероятности такого заболевания у моего ребенка я не могу успокоится. Скажите пожалуста если пробы ТМС в норме, значится у нас все хорошо?
0
Нет ни малейшей логической связи между одним пятном (или даже двумя) - факоматозами - и ТСМ.
Не ходите к этому врачу.
И вообще, прекратите таскать ребенка по врачам, кроме плановых осмотров.
Не ходите к этому врачу.
И вообще, прекратите таскать ребенка по врачам, кроме плановых осмотров.
1
Платная консультация
2021-04-30 11:52
Оксана К сожалению у нас один генетик в городе и нас поставили к нему на учет ло 2 лет, по сути она меня опрасила и вщяла пробы ТМС. . Также состоим на учете у невролога (другого). Невролог говорит, что раз развитие в норме, значит волноваться не стоит. Но начитавшись об этих заболеваниях я никак не могу успакоится, постоянно реьенка осматриваю. Даже начала ходить к психологу.
0
Вот правильное решение - получать помощь для себя.
Это единственное, что имеет смысл и принесет пользу Вашему ребенку.
Всего доброго!
Это единственное, что имеет смысл и принесет пользу Вашему ребенку.
Всего доброго!
0
Платная консультация
Оксана 2021-05-03 16:59
Наталья Петровна добрый вечер. Попробую задать Вам еще один вопрос. Если наше кофейное пятно единичное, имеет правильную овальную форму т. е. не в виде например кляксы. Длинной 1 см на 0,7. И по цвету светло коричневое. Это не указывает на точное наличие заболевания, ведь это может и совершенно ничего не означать? Я просто недавно прочитала статью, написанную врачами, что именно овальное пятно 1 см, может быть признаком ТС. Конечно при наличии светлых пятен. Напомню, что светлое, в виде полоски, я заметила месяц назад. И пока его природу я не могу, единственное сказали, что у него нет свечения под лампой Вуда.
0
Оксана 2021-05-03 17:30
Спасибо за ответ. Я тоже очень надеюсь, что у меня нет повода для обращения. Наверное нужно меньше читать)
0
Оксана 2021-06-25 13:15
Наталья Петровна прошу прощение за то, что снова обращаюсь к Вам. Сегодня ходили на плановый осмотр к нашему генетику. Сказала вроде все в норме. Развитие хорошие, киваний и передергиваний уже больше месяца. Перед походом к ней сделали УЗИ брюшной полости и провери еще раз глазное дно все в норме.
Она нашла еще одно светлое пятнышко на спинке, хотя я его там не вижу, а если и есть то почти не видное. Но она еще обратила внимание на цвет кожи ребенка. Грудь более светлая, а снизу темнее. У старшей дочере также, со старшей все нормально. Скажите пожайлуста на это стоит обратить внимание? Или нам лучше обратиться за консультацией у другому специалисту? Заранее спасибо хза ответ.
Она нашла еще одно светлое пятнышко на спинке, хотя я его там не вижу, а если и есть то почти не видное. Но она еще обратила внимание на цвет кожи ребенка. Грудь более светлая, а снизу темнее. У старшей дочере также, со старшей все нормально. Скажите пожайлуста на это стоит обратить внимание? Или нам лучше обратиться за консультацией у другому специалисту? Заранее спасибо хза ответ.
0
Оксана, думаю, что Вам надо снизить уровень внимания.
А точнее сменить направление.
Всего доброго!
А точнее сменить направление.
Всего доброго!
0
Платная консультация
Оксана 2021-06-25 14:27
Наталья Петровна спасибо за ответ. Да я уже успакоилась, а сегодня сходили на плановый осмотр и как то она меня напугала снова. Но сказал, что диагноза никакого не ставит и придти через год. Или если мы хотим можем сдать специальный анализ.
0