0

Сухие пробы ТМС при нейрофиброматозе и туберозном склерозе

Спрашивает: Оксана
Пол: Мужской
Возраст: 1 год и 2 месяц
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сейчас сыну 1 год и 2 месяца. Развит, все понимает, но не говорит, только на своем. С рождения под челюстью есть овальное светло-коричневое пятно 1 см на 0,7. В 7,5 начались кивки и передергивания головой. Прошли ЭЭГ с видео-мониторингом со сном и бодрствованием - ЭПИ активности не выявлено. МРТ головы в норме, глазное дно в норме. ОАК, ОАМ, биохимия все в норме. Нас и-за одного пятна и передергиваний отправили к генетику. Сдали пробы сухие ТМС - все в норме. Назначили Депакин по 3 мл в день на пол года. Все эти пол года кивания иногда были, но не часто и не сильные. Сейчас его убрали, киваний больше не стало и их фактически нет. Недавно под коленкой обнаружила светлую расплывчатую полоску, не помню что бы там было что-то травмировано. Но зимой у ребенка сильно сухая кожа. Показывала его дерматологом, сказали не светиться и все на этом, взяли пробы не лишай. Ребенок светлый, но осматривать полностью его лампой Вуда никто не собирается - нет оснований.

Еще в больнице нам предположили Нейрофиброматоз или туберозный склероз. В семье вроде таких заболеваний нет, но у мужа на поясните большое пигментное пятно. Ему 41 год, больше никаких проявлений нет. Наш генетик сказал, если бы у нас было какое-нибудь заболевание, то были бы сильные изменения по пробам ТМС. Скажите пожалуйста действительно ли это так? Просто везде написано, что надо сдавать очень дорогой и неинформативный анализ при этих заболеваниях, и нигде не указано, что могут быть изменения ТМС.

Я понимаю, что пока никто мне не может сказать однозначно есть у моего ребенка эти заболевания или нет. Но у нас получается есть оно кофейное пятно, одно светлое, которое небольшое и не светиться под лампой Вуда, и не до конца понятный неврологический статус. Именно припадков нет, но есть редкие кивания, при нормальном развитии. Говорят это доброкачественное и должен перерасти.

Очень буду благодарна за ответ. Добавлю фото кофейного пятна и светлого. Но светлое плохо видно.
Категория: Генетик
Добавлен: 30 апреля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кофейное пятна у ребёнка Уважаемые специалисты! Сну без нескольких дней 4 года. Из...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Подозрение на туберозный склероз у ребенка Мальчик 1.1 год. Родился здоровым, без...
Кофейные пятна Моему ребёнку 6 месяцев. У неё появились пятна, дерматолог говорит,...
Кофейные пятна у ребёнка У ребёнка в 3 месяца появились кофейные пятна на теле, разного...
Светлые пятна Ребёнок 3.5 года Родился с 2 седыми волосами На данный момент около...
Кофейные пятна на теле у ребенка У моей внучки в 4 месяца появилось кофейное пятно...
Два пятнышка на ручке у ребенка Не сочтите меня сумашедшей, но почти год назад меня...
Пятна " кофе с молоком" У ребенка с рождения на ягодичке родимое пятнышко, после стрижки...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Помощь при фенилкетонурии У меня вопрос по заболеванию фенилкетонурия. Моему мужу...
Кофейные пятна пигментация у ребенка Мальчик 4 года. Развит хорошо. Активный. С рождения...
Кофейные пятна у ребенка У дочери кофейные пятна на теле. Самое большое на животе(с...
У обоих детей неравномерный оттенок кожи Мальчик сейчас 1 год и 4 месяца. На протяжении...
Подкожное образование. Нейрофиброма? У ребёнка месяца в 3 появились кофейные пятна...
Пятна светло-коричневые у ребенка Доктор, моему сыну 2 года 4 мес, у него на теле...
Пятна цвета кофе с молоком В возрасте 1 мес появилось маленькое пятнышко цвета кофе...
Диаскин тест после пробы манту Ребенку 8 лет. В школе в сентябре поставили Манту....

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-30 11:33
Здравствуйте,
Оксана, то, что Вы делаете называете "городить огород".
Нет никаких оснований для Ваших вопросов.
Не надо было всех этих обследований.
Оставьте ребенка в покое.
1
Платная консультация
Оксана 2021-04-30 11:42
Наталтя Петровна, спасибо Вам огромное за ответ. Лело в том, что мы попали на обследование с передергиваниями и подозрением на эпилепсию. А увидев наше кофейное пятно, врач сделала вывод об возможности у нас фокаматоза. И все обследования были назначены ею. И теперь зная о вероятности такого заболевания у моего ребенка я не могу успокоится. Скажите пожалуста если пробы ТМС в норме, значится у нас все хорошо?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-30 11:45
Нет ни малейшей логической связи между одним пятном (или даже двумя) - факоматозами - и ТСМ.
Не ходите к этому врачу.
И вообще, прекратите таскать ребенка по врачам, кроме плановых осмотров.
1
Платная консультация
Оксана 2021-04-30 11:52
К сожалению у нас один генетик в городе и нас поставили к нему на учет ло 2 лет, по сути она меня опрасила и вщяла пробы ТМС. . Также состоим на учете у невролога (другого). Невролог говорит, что раз развитие в норме, значит волноваться не стоит. Но начитавшись об этих заболеваниях я никак не могу успакоится, постоянно реьенка осматриваю. Даже начала ходить к психологу.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-30 12:01
Вот правильное решение - получать помощь для себя.
Это единственное, что имеет смысл и принесет пользу Вашему ребенку.
Всего доброго!
0
Платная консультация
Оксана 2021-04-30 12:04
Спасибо Вам огромное за ответы и за уделенное время.
0
Оксана 2021-05-03 16:59
Наталья Петровна добрый вечер. Попробую задать Вам еще один вопрос. Если наше кофейное пятно единичное, имеет правильную овальную форму т. е. не в виде например кляксы. Длинной 1 см на 0,7. И по цвету светло коричневое. Это не указывает на точное наличие заболевания, ведь это может и совершенно ничего не означать? Я просто недавно прочитала статью, написанную врачами, что именно овальное пятно 1 см, может быть признаком ТС. Конечно при наличии светлых пятен. Напомню, что светлое, в виде полоски, я заметила месяц назад. И пока его природу я не могу, единственное сказали, что у него нет свечения под лампой Вуда.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-03 17:26
Оксана, у нас с Вами нет повода для общения.
Всего Вам доброго!
0
Платная консультация
Оксана 2021-05-03 17:30
Спасибо за ответ. Я тоже очень надеюсь, что у меня нет повода для обращения. Наверное нужно меньше читать)
0
Оксана 2021-06-25 13:15
Наталья Петровна прошу прощение за то, что снова обращаюсь к Вам. Сегодня ходили на плановый осмотр к нашему генетику. Сказала вроде все в норме. Развитие хорошие, киваний и передергиваний уже больше месяца. Перед походом к ней сделали УЗИ брюшной полости и провери еще раз глазное дно все в норме.
Она нашла еще одно светлое пятнышко на спинке, хотя я его там не вижу, а если и есть то почти не видное. Но она еще обратила внимание на цвет кожи ребенка. Грудь более светлая, а снизу темнее. У старшей дочере также, со старшей все нормально. Скажите пожайлуста на это стоит обратить внимание? Или нам лучше обратиться за консультацией у другому специалисту? Заранее спасибо хза ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-25 14:02
Оксана, думаю, что Вам надо снизить уровень внимания.
А точнее сменить направление.
Всего доброго!
0
Платная консультация
Оксана 2021-06-25 14:27
Наталья Петровна спасибо за ответ. Да я уже успакоилась, а сегодня сходили на плановый осмотр и как то она меня напугала снова. Но сказал, что диагноза никакого не ставит и придти через год. Или если мы хотим можем сдать специальный анализ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос