Помощь при фенилкетонурии

Здравствуйте, у меня вопрос по заболеванию фенилкетонурия. Моему мужу при рождении поставили этот диагноз.
В детстве, юности это заболевание никак не проявлялось. Он наблюдался в больнице им. Филатова у врача, профессора Таболина. Сейчас ему 59 лет. Про признаки этой болезни на данный момент могу написать, что есть темные пятна на глазных яблоках, ушная сера темно-коричневого, черного цвета, в ушных раковинах видны серии "прожилки", на теле, коже головы есть пятна темного цвета. Примерно 3-4 года назад начались проблемы с суставами, а именно плечевыми. Проходил лечение мекаментозное, уколы, ударно-волновая терапия, электростимуляция. Немного стало лучше, но руки может поднять на уровень плеч. И периодически есть боли. Примерно, после 30 лет стала болеть спина в районе поясницы, колени. Находили повреждение мениска. Т. к. тогда он играл в футбол, то и повреждение мениска было объяснено травмами при игре. Лечением позвоночника муж не занимался. Сейчас стали болеть колени. В детстве муж принимал большие дозы аскорбинки (примерно 1 г), но потом постепенно перестал. Сейчас еще нашли в почке камень и принятие аскорбинки стало как- то напрягать, т. к. боимся, что это может быть связано с образованием камней. Подскажите пожалуйста, в какую клинику и какому врачу в Москве можно обратиться за консультацией по фенилкетонурии? Какие сдать анализы? Я знаю, что лечения нет, но может есть какая-то поддерживающая терапия. К каким врачам обратиться, чтобы облегчить состояние?