0
IGF1R синдром Рассела-Сильвера
Спрашивает: Снежана
Пол: Женский
Возраст: 2.9
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста. Дочке 2.9 года. В 1 год по внешним признакам генетик поставила синдром Сильвера-Рассела. По анализу на синдром поломок не обнаружилось. Позже сдали анализ полноэкзомное секвенирование. По нему выявлен патогенный вариант в гене IGF1R в гетерозиготном состоянии неясного клинического значения. Может ли это говорить о том что это заключение подтверждает наш синдром анализом?
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста.
Дочке 1.10 года....
Синдром Рассела-Сильвера. Полноэкзомное секвенирование Моей дочке 2,2 года. Год назад...
Синдром рассела сильвера У моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с...
Подозрение на синдром Рассела Сильвера Помогите пожалуйста расшифровать генетическое...
Синдром рассела сильвера у моего ребенка У моего сына ds синдром Рассела Сильвера....
Анализ Синдром ломкой Х хромосомы Репродуктолог назначила сдать мне анализ на синдром...
Анализы на синдром Подскажите пожалуйста как можно проверить ребёнка на синдром марфана...
Помогите расшифровать данные анализа на синдром Что можете подсказать по моим анализам?...
Помогите расшифровать результат анализа на синдром Коффина-Лоури Сыну на консультации...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Профиль генетического исследования на Синдром Жильбера У сына 17 лет повышен билирубин....
Вероятность рождения ребенка с Рассела-Сильвера Меня зовут Карина. Я мама 2-их детей,...
Помогите понять анализ на синдром дауна Сдавала кровь на Синдром Дайана срок беременности...
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Анализ на синдром Дауна Мой возраст 36 лет. Срок беременности 12 недель Помогите расшифровать...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...