0

IGF1R синдром Рассела-Сильвера

Спрашивает: Снежана
Пол: Женский
Возраст: 2.9
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста. Дочке 2.9 года. В 1 год по внешним признакам генетик поставила синдром Сильвера-Рассела. По анализу на синдром поломок не обнаружилось. Позже сдали анализ полноэкзомное секвенирование. По нему выявлен патогенный вариант в гене IGF1R в гетерозиготном состоянии неясного клинического значения. Может ли это говорить о том что это заключение подтверждает наш синдром анализом?
Категория: Генетик
Добавлен: 11 февраля 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста. Дочке 1.10 года....
Синдром рассела сильвера У моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с...
Подозрение на синдром Рассела Сильвера Помогите пожалуйста расшифровать генетическое...
Синдром рассела сильвера у моего ребенка У моего сына ds синдром Рассела Сильвера....
Анализ Синдром ломкой Х хромосомы Репродуктолог назначила сдать мне анализ на синдром...
Анализы на синдром Подскажите пожалуйста как можно проверить ребёнка на синдром марфана...
Помогите расшифровать данные анализа на синдром Что можете подсказать по моим анализам?...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Вероятность рождения ребенка с Рассела-Сильвера Меня зовут Карина. Я мама 2-их детей,...
Помогите понять анализ на синдром дауна Сдавала кровь на Синдром Дайана срок беременности...
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Анализ на синдром Дауна Мой возраст 36 лет. Срок беременности 12 недель Помогите расшифровать...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос