0

IGF1R синдром Рассела-Сильвера

Спрашивает: Снежана
Пол: Женский
Возраст: 2.9
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста. Дочке 2.9 года. В 1 год по внешним признакам генетик поставила синдром Сильвера-Рассела. По анализу на синдром поломок не обнаружилось. Позже сдали анализ полноэкзомное секвенирование. По нему выявлен патогенный вариант в гене IGF1R в гетерозиготном состоянии неясного клинического значения. Может ли это говорить о том что это заключение подтверждает наш синдром анализом?
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 11 февраля 2023 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.93% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста. Дочке 1.10 года....
Синдром рассела сильвера У моей дочери все признаки синдрома рассела - сильвера с...
Подозрение на синдром Рассела Сильвера Помогите пожалуйста расшифровать генетическое...
Синдром рассела сильвера у моего ребенка У моего сына ds синдром Рассела Сильвера....
Анализ Синдром ломкой Х хромосомы Репродуктолог назначила сдать мне анализ на синдром...
Анализы на синдром Подскажите пожалуйста как можно проверить ребёнка на синдром марфана...
Помогите расшифровать данные анализа на синдром Что можете подсказать по моим анализам?...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Вероятность рождения ребенка с Рассела-Сильвера Меня зовут Карина. Я мама 2-их детей,...
Помогите понять анализ на синдром дауна Сдавала кровь на Синдром Дайана срок беременности...
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Анализ на синдром Дауна Мой возраст 36 лет. Срок беременности 12 недель Помогите расшифровать...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос