0
Полное секвенирование экзома
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал:
Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD)
Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4, приводящий к появлению стоп- кодона и преждевременной терминации трансляции белка (p. Arg356Ter, мутация типа нонсенс). Прошу помочь объяснить поподробнее, что это значит и дать какие-то рекомендации.
Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD)
Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4, приводящий к появлению стоп- кодона и преждевременной терминации трансляции белка (p. Arg356Ter, мутация типа нонсенс). Прошу помочь объяснить поподробнее, что это значит и дать какие-то рекомендации.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Полное секвенирование экзома Хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации....
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Секвенирование экзома Помогите расшифровать выписку экзома. (делали когда ребёнку...
Мутация гена MEF2C секвенирование экзома Подскажите пожалуйста, что значат результаты...
Секвенирование экзома Мне 36 лет, мужу - 32. Наследственных заболеваний нет. В январе...
Секвенирование экзома Диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная...
Секвенирование экзома Какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома?...
Секвенирование экзома Моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм,...
Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Сахарный диабет 1 типа У мужчины 34 лет - сахарный диабет 1 типа, выявленный в 17...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...