0

Полное секвенирование экзома

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал:
Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD)

Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4, приводящий к появлению стоп- кодона и преждевременной терминации трансляции белка (p. Arg356Ter, мутация типа нонсенс). Прошу помочь объяснить поподробнее, что это значит и дать какие-то рекомендации.
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 5 марта 2024 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полное секвенирование экзома Хотела бы расшифровку анализа. И дальнейшие рекомендации....
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Расшифровка секвенирования экзома Сын 4 года, имеет в анамнезе идиопатическую крапивницу,...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Секвенирование экзома Помогите расшифровать выписку экзома. (делали когда ребёнку...
Мутация гена MEF2C секвенирование экзома Подскажите пожалуйста, что значат результаты...
Секвенирование экзома Мне 36 лет, мужу - 32. Наследственных заболеваний нет. В январе...
Секвенирование экзома Диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная...
Секвенирование экзома Какая подготовка требуется к выполнению секвенирования экзома?...
Секвенирование экзома Моей дочке ставят разные диагнозы: зпр, энцефалопатия, аутизм,...
Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
Сахарный диабет 1 типа У мужчины 34 лет - сахарный диабет 1 типа, выявленный в 17...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос