0
Подозрение на муковисцидоз. Клиническое секвенирование экзома
Спрашивает: Дарина
Пол: Мужской
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребёнку 9 месяцев вес 7500кг, рост 68см. При рождении (2750,48)
Педиатр подозревает муковисцидоз.
Беспокоят частые бронхиты, ОРВИ, плохой набор веса и роста, соленая кожа, иногда зловоний запах кала (иногда неоформленный, жидкий, жёлтый, жёлто-зелёный) В роддоме проводился неонатальный скрининг, никто не перезванивал. В возрасте 1 месяц сдавали анализ клиническое секвенирование экзома, причина в отставании размеров бедренной и плечевой кости по УЗИ Отмечу что данных за отоспондилоэпифизарную дисплазию не наблюдается, приложу фото ребенка. Подтверждение по сэнгеру (вроде бы правильно написала) не сдавали ещё Развитие в норме, самостоятельно стоит без опоры, ходит у опоры, сидит, ползает на четвереньках. Скажите пожалуйста, по анализу клиническое секвенирование экзома можно исключить муковисцидоз?
Очень жду вашего ответа.
Заранее большое спасибо за ответ ????
Педиатр подозревает муковисцидоз.
Беспокоят частые бронхиты, ОРВИ, плохой набор веса и роста, соленая кожа, иногда зловоний запах кала (иногда неоформленный, жидкий, жёлтый, жёлто-зелёный) В роддоме проводился неонатальный скрининг, никто не перезванивал. В возрасте 1 месяц сдавали анализ клиническое секвенирование экзома, причина в отставании размеров бедренной и плечевой кости по УЗИ Отмечу что данных за отоспондилоэпифизарную дисплазию не наблюдается, приложу фото ребенка. Подтверждение по сэнгеру (вроде бы правильно написала) не сдавали ещё Развитие в норме, самостоятельно стоит без опоры, ходит у опоры, сидит, ползает на четвереньках. Скажите пожалуйста, по анализу клиническое секвенирование экзома можно исключить муковисцидоз?
Очень жду вашего ответа.
Заранее большое спасибо за ответ ????
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Непереносимость пищевая Здравствуйте, у ребёнка (3года) с рождения проблемы с пищеварением....
Выпадение волос на фоне Аит Елена Трофимовна. Дочке ставят диагноз аит, субклиническом...
Кариотип 45x есть ли возможность забеременеть со своей яйцеклеткой Сдавали с мужем...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Секвенирование экзома Сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать...
У ребенка увеличена селезёнка Сегодня были на УЗИ брюшной полости. Направмили от садика,...
Не получается забеременнеть Подскажите такой вопрос с мужем уже 4года вместе забеременеть...
Соленый лоб и ножки Подскажите пожалуйста, моей доченьке 4.5 месяца, я заметила, что...
Выявили микродупликацию короткого плеча 19 хромосомы, генетик затруднилась с ответом У нас зпр и задержка физического развития 1 роды. Мать 32 г. отец 28 лет вес при рождении 2210 47 см 37 недель, впс дмжп и оап. Сейчас н
Подозрение на диабет Данные анализа ребенка 12 лет: Индекс Homa-ir 4,43
Индекс Caro...
Увеличена грудная мышца Сыну 5 лет 11 месяцев. Увеличена левая грудь. Ходили к детскому...
Норма ли ТТГ 5 мкМЕ/мл в 1, 7лет Подскажите, пожалуйста. У сына(недоношенный. Кесарево...
Не наступает беременность. Какие обследования можно пройти по вашему направлению? Не наступает беременность 2 года.
Мне 26 лет, мужу 36 лет. Беременностей никогда не было.
Результаты обследований прикрепляю
Расшифруйте кариотип 45, x(4) /46, xx(26) собираюсь на ЭКО Помогите расшифровать кариотип....
Подозрение на муковисцидоз У меч родился сын, кровь из пяточки дважды показало повышенный...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Кровь на сахар Доктор! У нас такая проблема. Ребёнку 2,6г. Перед операцией сдали кровь...
Желтый налет на языке у ребенка Дочери 1г.9 мес., примерно 10 мес. Назад заметила...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...