0

Мутация гена

Спрашивает: Анжела
Пол: Женский
Возраст: 41 год
Хронические заболевания: Никаких ни у меня, ни у мужа, ни у родственников.
Здравствуйте, я беременна, срок 24 недели, по ультразвуку всего 21. Сделан анализ амиотонической жидкости и найдена мутация гена Col 2a1 на 905 позиции вместо C буква Т (Ala 302 Val). Пожалуйста скажите, что это обозначает. Какие риски, чем это грозит ребёнку? Как и в чём будет выражена мутация у малыша? Спасибо большое.
Категория: Генетик
Добавлен: 22 марта 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Патогенный ген NEB Мальчик 6 лет. Где-то с 3 лет начал все чаще ходить на цыпочках....
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Мутации генов при беременности Уважаемый доктор. Прошу вашей консультации в следующей...
Повышенная экспрессия гена TERT У меня папилярный рак щитовидной железы, по молекулярно...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Мутация генов Мне 35 лет, до этого было 2 беременности (регресс), сейчас третья беременность...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-03-26 10:49
Здравствуйте,
для консультации предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Анжела 2022-03-26 11:41
Спасибо. Надеюсь фото будут читаемы, в другом формате они отсутствуют, это пдф документа, если есть возможность я бы прислала этот документ на почту.
0
Анжела 2022-03-26 11:42
0
Анжела 2022-03-26 11:43
0
Анжела 2022-03-26 11:44
Дополнение
0
Анжела 2022-03-26 11:45
0
Анжела 2022-03-26 11:46
0
Анжела 2022-03-26 11:48
Очень надеюсь, что по фото и данным вам будет возможно дать ответ. Благодарю Вас!
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-03-26 12:02
Эти фото бессмысленны для альтернативной консультации.
Нужны протоколы всех обследований, и заключений анализов.
И они должны быть на понятном мне языке.
0
Платная консультация
Анжела 2022-03-26 12:44
Понятно, правда обычно врачи вашего профиля понимают латынь и английский, именно на этих языках там важные вещи. Извините, что бессмысленно поделилась с вами личной информацией, которую теперь даже не удалить.
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-03-26 13:06
Английский подходит, но Вы не дали все протоколы
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос