0
Не могут конкретно, расшифровать результат анализа и чтоделатьдальше
Спрашивает: АЛЕКСАНДР
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: У ребенка циклами 4-5 дней кушает относительно, 4-5 дней тошнота и рвота, нам 3 года а весим 7.5 кг.
Здравствуйте, из лаборатории нам прислали заключение: методом таргетногосеквенирования проведен анализ 47 генов. Следует отметить, что в силу ограничений метода, покрытие ряда генов, может быть неполным и некоторые мутации мугут быть не выявлены. Выявлены изменения нуклеотидной последовательности, требующие дополнительного подтверждения методом прямого секвенирования. В гене АТР7В выявленамутация в гетерозиготномсостоянии. Патогенность данной замены не однозначна. Рекомендуется определение концентрации церулоплазмина, анализ ДНК родителей и опоставление клинических и лабораторных данных.
Вы не могли обьяснить что это заключение значит и какая последовательность действий должна последовать исходя из заключения.
Вы не могли обьяснить что это заключение значит и какая последовательность действий должна последовать исходя из заключения.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Помогите расшифровать результат анализа на мутации второй фазы Врач-генетик посоветовала...
Расшифровка результата анализа "Дикий тип" У меня в крови повышен ферритин - 455,...
Расшифровка результатов анализов сифилиса Помогите расшифровать анализы.
11 лет назад...
Расшифровка результатов анализа ген. Двойка Помогите пожалуйста в расшифровке генетической...
Помогите расшифровать результат анализа на синдром Коффина-Лоури Сыну на консультации...
Расшифровка Кардиогенетика Тромбофилии Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Помогите расшифровать результат анализа на кариотип Помогите, пожалуйста расшифровать...
Расшифровка результата анализа пцр Здравствуйте, год назад обнаружили эрозию ш. м....
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровать результат анализа моего мазка на флору Обращаюсь к вам за помощью.
Сдавала...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
Помогите расшифровать результаты анализа После пройденного курса лечения хламидиоза...
Как расшифровать результат анализа Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка результатов анализов Мне 28 лет, планирую в ближайший год-два родить ребенка
прошла...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
в заключение описано и что оно значит, и дальнейшие действия указаны.
Что Вам не понятно?
Какой специалист направил на этот анализ?
Кто не может расшифровать результат?
0
Платная консультация