0
Синдром дауна клинически
Спрашивает: Галина
Пол: Женский
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, У меня к вам такой вопрос. Родила ребёнка полтора месяца назад. Сказали у ребёнка синдром Дауна. Все мои Скрининги хорошие - узи и кровь. Риск был 1: 3000, и 1: 5000. У ребёнка разрезы глаз только. По здоровью все хорошо. Проверились с ног до головы - все хорошо. Нет никаких пороков. Ей было 2 недели, как начала голову держать, в 3-4 недели уже переворачиваться начала. Сдали анализ - есть 47 хромосома. Генетик говорит, что это наследственно. Педиатр наш говорил, что ребёнок здоров, возможно этот ген сформировался, но не участвовал в поломке организма, то есть не влечёт за собой серьёзных последствий. Хотим пересдать анализ в ГЕНЕТИКО. Что скажете по этому поводу
Похожие и рекомендуемые вопросы
Могли ли пропустить синдром дауна Скажите, пожалуйста, могли ли врачи в роддоме, а...
Возможен ли синдром дауна Ребенку 9 месяцев, самостоятельно не садится, не стоит,...
Могли ли не заметить синдром дауна в роддоме? Я родила 14 января 2020г девочку. Во...
Возможен ли синдром дауна Скажите, пожалуйста, могли ли врачи в роддоме, а также на...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Биохимический анализ крови. Синдром Дауна Подскажите пожалуйста. У меня беременность...
Синдром Дауна мозаичной формы по результатам амниоцентеза Первая беременность закончилась...
Анализы после антенатальной гибели 35 лет, первые роди в 2007 году родился в строк...
Синдром клайнфельтера? В декабре 2020 года сына 15 лет направили к эндокринологу в...
Риск синдрома Дауна Получила результаты анализа. Риск синдрома Дауна по б/х 1: 40,...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Сколько времени надо Такой вопрос. Мес всегда идут в норме прям с подросткового возраста....
Синдром Пьера робена У нас в роду этого синдрома ни у кого нет, в роддоме когда малыш...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Риск синдрома Дауна у малыша У меня 2 ребенок от второй беременности, которая протекала...
Скрининг и угроза Мне 38 лет, 1 беременность. По результатам 1 скрининга (6 недель)...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Тригоноцефалия опица У моего ребенка под вопросом синдром тригоноцефалии Опица! Ему...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Галина 2021-06-09 19:21
Судя по анализу, у нас классическая форма. Не мозаичная.
Я писала одному Генетику из Москвы, отправляла множество фото и видео ребёнка, она сказала, что возможно у нас может быть мозаичная форма.
Про разрез глаз сказала, что если у нас в роду есть форма глаз такая, то все ок. А у нас в роду на самом деле есть такая форма глаз.
Больше не к чему придраться. Немного миндальные глаза. Все врачи только и говорят, что если бы не разрез глаз, никто бы и не сказал нам сдавать этот анализ. Ребёнок в целом очень активный, здоровый
Сдавали анализ в Брянске, генетик говорил, что ребёнок хороший и внешне и физически, но если этот ген есть, то все - синдром дауна со всеми вытекающими последствиями
Он мог сформироваться и не участвовать в поломке организма? Передаться по наследству, просто как наследственный фактор?
Я писала одному Генетику из Москвы, отправляла множество фото и видео ребёнка, она сказала, что возможно у нас может быть мозаичная форма.
Про разрез глаз сказала, что если у нас в роду есть форма глаз такая, то все ок. А у нас в роду на самом деле есть такая форма глаз.
Больше не к чему придраться. Немного миндальные глаза. Все врачи только и говорят, что если бы не разрез глаз, никто бы и не сказал нам сдавать этот анализ. Ребёнок в целом очень активный, здоровый
Сдавали анализ в Брянске, генетик говорил, что ребёнок хороший и внешне и физически, но если этот ген есть, то все - синдром дауна со всеми вытекающими последствиями
Он мог сформироваться и не участвовать в поломке организма? Передаться по наследству, просто как наследственный фактор?
0
Галина, никакой ген тут ни причем.
И никакая наследственность к синдрому Дауна не имеет отношения.
В возрасте 1 месяц еще очень мало можно сказать о ребенке.
Если у Вас есть основания подозревать, что анализ сделан не качественно - пересдайте.
Все остальное это лишь эмоции, вполне понятные, но без конструктива.
И никакая наследственность к синдрому Дауна не имеет отношения.
В возрасте 1 месяц еще очень мало можно сказать о ребенке.
Если у Вас есть основания подозревать, что анализ сделан не качественно - пересдайте.
Все остальное это лишь эмоции, вполне понятные, но без конструктива.
0
Платная консультация
Галина 2021-06-09 20:19
Вы имеете в виду, что ребёнок маленький, поэтому трудно с уверенностью утверждать, что есть синдром дауна или, что ещё признаки не проявились?
0
Да, я имею в виду, что в столь раннем возрасте не возможно говорить о таких проявлениях, как уровень развития.
А далеко не у всех деток с синдромом Дауна бывает весь набор симптомов.
И, действительно, может быть мозаичная форма.
Но все эти гадания не продуктивны. Стоит сделать еще один анализ, с обязательной оценкой большого количества клеток.
А далеко не у всех деток с синдромом Дауна бывает весь набор симптомов.
И, действительно, может быть мозаичная форма.
Но все эти гадания не продуктивны. Стоит сделать еще один анализ, с обязательной оценкой большого количества клеток.
0
Платная консультация
Галина 2021-06-09 22:57
А может быть такое, что ребёнок не будет умственно отсталым и сможет ходить в обычную школу и учиться с обычными детками? Естественно, если заниматься.
0