0

Кариотип arr(12p) x3

Спрашивает: Александр Геннадьевич Бобрик
Пол: Женский
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у новорожденной дочери обнаружили атрезию ануса. Сделали микроматричный анализ. Результат - кариотип arr(12p) x3 и рекомендации по проведению дополнительных исследований. Что обозначает данный кариотип?
Категория: Генетик
Добавлен: 11 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Кариотип результаты анализа Расшифруйте пожалуйста кариотип 46 хх 15 pstk+, 22 pstk+...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Скрининг первый триместр, помогите разобраться Помогите пожалуйста понять хорошие...
Мукополисахаридоз Сегодня получили результат анализа суточной мочи сына (3,5 г), где...
Кариотип 46, Xy+ (Y=18) Мой сын родился с микропенией и крипторхизмом обоих яичек....
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна. Первая беременность, на...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Анализы в первом триместре Доктор! Беременность 12 недель. Последние месячные начались...
Помогите расшифровать результат анализа на кариотип Помогите, пожалуйста расшифровать...
Что означают эти результаты анализа Мой муж сдал анализы расшифруйте пожалуйста Общий...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Расшифровка анализа на кариотип Может ли повлиять на результат ЭКО кариотип мужа Мужской...
Результаты анализа на герпес при беременности Я сдавала анализы на герпес 1 и 2 типа...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-12 00:16
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Александр Геннадьевич Бобрик 2021-08-12 05:48
Фото результата анализа приложил. Что означает данный результат?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-12 09:25
Что означает - написано в заключении - в кариотипе есть дополнительный генетический материал.
Для интерпретации - имеет ли эта особенность кариотипа клиническое значение - нужны дополнительные обследования.
Какие именно - зависит от возможностей конкретной лаборатории.
Но точно должен быть сделан анализ родителям, чтобы проверить нет ли у кого-то из родителей такой же или похожей характеристики 12-й хромосомы.
1
Платная консультация
Александр Геннадьевич Бобрик 2021-08-12 16:17
Добрый день.
А какие дополнительные исследования бывают в нашем случае?
С такими отклонениями вообще живут?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-12 20:48
Чтобы говорить о дополнительных исследованиях, нужно знать больше деталей этого анализа. Вы обрезали заключение.
В любом случае, продолжать лучше в той же лаборатории. В первую очередь, на мой взгляд, стоит проверить 12 хромосому обоих родителей в той же лаборатории. Дальше - в зависимости от результата.

Да, даже если это патологический вариант дупликации 12р, такая аномалия совместима с жизнью.

Вот статья для пациентов (родителей) https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2012/12 p%20Duplications%20FTNW.pdf 
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос