0
Мукополисахаридоз
Спрашивает: Марьяна
Пол: Мужской
Возраст: 3,5
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сегодня получили результат анализа суточной мочи сына (3,5 г), где ЦПХ - 420. С трудом понимаю, что это значит, но генетик говорит, что подозрение на мукополисахаридоз. Других признаков, о которых пишут в интернете нет! Физическое развитие нормальное, умственное во многом перегоняет сверсников (хорошо говорит, учить стихи, считает, знает почти все буквы, хорошая память). К генетику нас направил хирург, который поставил диагноз дисплазия соеденительной ткани и вальгусная деформация стоп. К слову, стопы до лета были почти в норме (одна ножка немного внутрь стояла), нам назначили масаж, после которого и начались конкретные проблемы. Ми здали все назначеные генетиком анализы крови - все в норме. Были на УЗИ брюшной полости, там тоже все в норме. Слегка увеличена печень, но ми температурили до этого. На предыдущем УЗИ с печенью все хорошо. Пересдать ЦПХ можно только в том же месте, а мы не очень доверяем результатам. Воспрос: может ли ЦПХ быть таким высоким, если других признаком мукополисахаридоза нет? Или все же это ошибочный анализ? Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Что необходимо делать с данными показателями? Каков риск патологии? С данными показателями...
Вопрос к генетику Хотела бы поинтересоваться. Беременная на данный момент 16,5 недель...
Очень нужно ваше мнение Мне 28 лет, беременность первая, Прошла первое скрининговое...
Помогите расшифровать угрозу! Я вся извелась, после прохождения скрининга первого...
Прокомментируйте результаты исследования Прокомментируйте пожалуйста результаты анализов....
Рецидив в показателях мочи Подскажите, с самого рождения у ребенка держалась температура...
Нужно ли лечить? Моему сыну 11 лет, не могли бы Вы посмотреть общий анализ крови и...
Снижен papp-a Обьясните пожалуйста, очень переживаю. Делала первый скрининг в 12 недель...
Очень высокий пульс, скачки АД, тремор, утомляемость Мне 32г, узел в щит ж. 14,4*9,8*17,6мм....
Анализы в первом триместре Доктор! Беременность 12 недель. Последние месячные начались...
Сыворотка матери Подскажите пожалуйста, у меня срок 12 и 5 недель, воротник. Про-во...
Увеличены тромбоциты Плановый анализ клинический крови показал увеличение тромбоцитов...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Увеличена щитовидная железа Сдал анализы крови на гормоны: ТТГ-0,81 мкМЕ/мл, СТ4 16,95...
Первый скрининг и узи Нахожусь в очень стрессовой ситуации. Было первое УЗИ и в этот...
Расшифровка биоскрининга Сдавала первый биоскрининг, пришел плохой результат. И так...
2 скрининг расшифровка, 16 неделя беременности По первому скринингу было все хорошо...
Повышенный PAPP-A в 1 скрининге Помогите пожалуйста, успокоить нервы)
По результатам...
Ошибочный ли скрининг Подскажите пожалуйста может ли быть ошибочным результат моего...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Марьяна 2019-02-25 18:31
Здравствуйте, фото результата анализа у нас нет, поскольку он прикреплен к карточке и остается в больнице.
0
Марьяна 2019-02-25 19:05
Вы склоняетесь к тому, что анализ неверный? Но все же скажите пожалуйста, какие признаки у ребенка могут быть, если результат анализа такой высокий?
Сегодня делали повторное УЗИ брюшной полости, там уменено увеличена селезенка (80*26) и печень не увеличена, но выступает из-под края реберной дуги на 1 см.
Извините, за навязчивость
Спасибо
Сегодня делали повторное УЗИ брюшной полости, там уменено увеличена селезенка (80*26) и печень не увеличена, но выступает из-под края реберной дуги на 1 см.
Извините, за навязчивость
Спасибо
0
Я Вам ничего об анализе не писала. Без заключения никакого комментария анализа быть не может.
0
Платная консультация