0
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68]
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Первая беременность, на 12 неделе на УЗИ поставлен диагноз замершая беременность на 6 неделе.
Подскажите, пожалуйста, нужны ли дополнительные обследования перед планированием следующей? Могло ли что-то повлиять на развитие беременности?
Сделали молекулярно-цитогенетическое исследование, из заключения:
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(16) x3 [0.68]
Пол плода: мужской
1. Анеуплоидии:
Обнаружена трисомия хромосомы 16. Мозаичная форма. Уровень мозаицизма 68%.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н.) участков потери гетерозиготности - нет
(общепопуляционный уровень)
5. Полиплоидии:
Не обнаружено.
Первая беременность, на 12 неделе на УЗИ поставлен диагноз замершая беременность на 6 неделе.
Подскажите, пожалуйста, нужны ли дополнительные обследования перед планированием следующей? Могло ли что-то повлиять на развитие беременности?
Сделали молекулярно-цитогенетическое исследование, из заключения:
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(16) x3 [0.68]
Пол плода: мужской
1. Анеуплоидии:
Обнаружена трисомия хромосомы 16. Мозаичная форма. Уровень мозаицизма 68%.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н.) участков потери гетерозиготности - нет
(общепопуляционный уровень)
5. Полиплоидии:
Не обнаружено.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования? У меня ребенок 5 лет с умственной...
Молекулярный кариотип Помогите разобраться с заключением анализа. Заключение:
Молекулярный...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности Agilent GenetiSure PreScreen Помогите разобраться в заключении исследования, что означает agilent genetisure prescreen array 60k?
Замершая беременност
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо?
(Хромосомный...
Синдром трисомии После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был...
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Кариотип arr(12p) x3 У новорожденной дочери обнаружили атрезию ануса. Сделали микроматричный...
Обследование после замершей беременности Доктор. В 2014 была замершая беременность....
Обнаружена опухоль. Нужны ли дополнительные обследования? Уважаемый доктор!
По результатам...
Общий размер протяженных участков потери гетерозиготности Мы получили результат хромосомного...
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
Прерывание беременности по мед. Показаниям (впр цнс плода) Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нет, дополнительные обследования не нужны.
Такие мутации возникают без каких либо причин.
нет, дополнительные обследования не нужны.
Такие мутации возникают без каких либо причин.
1
Платная консультация