0

Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 3г9мес
Хронические заболевания: Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg19] 1q21.1q21.2(145886339_148520164) x1 1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до позиции 148520164, захватывающая регионы 1q21.1-q21.2. Размер: 2633825 п. н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: NBPF20, NBPF10, NBPF12, PRKAB2, FMO5, CHD1L, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, NBPF11, NBPF8, PPIAL4E, NBPF14 Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н. не обнаружено. 2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют. 3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – 0.14 % (общепопуляционный уровень).
Здравствуйте, сдавали в ноябре 2017г. анализ в Генетическом научном центре в Москве.
вот наши анализы.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 1q21.1q21.2(145886339_148520164) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до
позиции 148520164, захватывающая регионы 1q21.1-q21.2.
Размер: 2633825 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: NBPF20, NBPF10, NBPF12, PRKAB2, FMO5, CHD1L,
BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, NBPF11, NBPF8, PPIAL4E, NBPF14
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н.
не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – 0.14 % (общепопуляционный
уровень).
Есть ли какое то лечение нам? Ребенок плохо растет
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 18 июня 2018 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.93% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна. Первая беременность, на...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
Синдром трисомии После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был...
Микроделеция Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка судороги...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Синдром удлиненного интервала QT Сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного...
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо? (Хромосомный...
Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы? Моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-18 14:53
Здравствуйте,
если подтвекрждено, что патологии ребенка обусловлены делецией, то это хромосомная аномалия.
Лечения хромосомных аномалий не бывает. Только симптоматическая помощь.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос