0
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 3г9мес
Хронические заболевания: Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 1q21.1q21.2(145886339_148520164) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до
позиции 148520164, захватывающая регионы 1q21.1-q21.2.
Размер: 2633825 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: NBPF20, NBPF10, NBPF12, PRKAB2, FMO5, CHD1L,
BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, NBPF11, NBPF8, PPIAL4E, NBPF14
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н.
не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – 0.14 % (общепопуляционный
уровень).
Здравствуйте, сдавали в ноябре 2017г. анализ в Генетическом научном центре в Москве.
вот наши анализы.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 1q21.1q21.2(145886339_148520164) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до
позиции 148520164, захватывающая регионы 1q21.1-q21.2.
Размер: 2633825 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: NBPF20, NBPF10, NBPF12, PRKAB2, FMO5, CHD1L,
BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, NBPF11, NBPF8, PPIAL4E, NBPF14
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н.
не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – 0.14 % (общепопуляционный
уровень).
Есть ли какое то лечение нам? Ребенок плохо растет
вот наши анализы.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 1q21.1q21.2(145886339_148520164) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до
позиции 148520164, захватывающая регионы 1q21.1-q21.2.
Размер: 2633825 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: NBPF20, NBPF10, NBPF12, PRKAB2, FMO5, CHD1L,
BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, NBPF11, NBPF8, PPIAL4E, NBPF14
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н.
не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – 0.14 % (общепопуляционный
уровень).
Есть ли какое то лечение нам? Ребенок плохо растет
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР Можете расшифровать...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна.
Первая беременность, на...
Общий размер протяженных участков потери гетерозиготности Мы получили результат хромосомного...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
Синдром трисомии После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был...
Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования? У меня ребенок 5 лет с умственной...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Микроделеция Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа.
У ребенка судороги...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
Синдром удлиненного интервала QT Сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного...
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо?
(Хромосомный...
Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы? Моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
если подтвекрждено, что патологии ребенка обусловлены делецией, то это хромосомная аномалия.
Лечения хромосомных аномалий не бывает. Только симптоматическая помощь.
если подтвекрждено, что патологии ребенка обусловлены делецией, то это хромосомная аномалия.
Лечения хромосомных аномалий не бывает. Только симптоматическая помощь.
0
Платная консультация