0
Микроделеция
Спрашивает: Елизавета
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат анализа.
У ребенка судороги бывают при какие либо вирусных заболеваниях, когда поднимается температура, сдали генетический анализ, вот пришел ответ.
С внешностью у ребенка тьфу тьфу все нормально.
Это не лечится? Что это означает?
У ребенка судороги бывают при какие либо вирусных заболеваниях, когда поднимается температура, сдали генетический анализ, вот пришел ответ.
С внешностью у ребенка тьфу тьфу все нормально.
Это не лечится? Что это означает?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия У нас родился больной ребенок, мальчик,...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
НИПТ. Как выбрать исследование? Уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, определиться...
ВДКН недостаточность 21 гидроксилазы на наличие мутаций Скажите пожалуйста что значит...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Врожденная апластическа анемия У мужа от первого брака умер сын в 7-ем возрасте от...
Вероятность проявления фенилкетонурии в будущем у других родственников У родного племенника...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Да, у ребенка выявлена генетическая патология, микроделеционный синдром. Это явилось причиной ваших судорог.
Вылечить это невозможно, но необходимо подбирать АЭП, чтобы войти в ремиссию по эпилепсии
Вылечить это невозможно, но необходимо подбирать АЭП, чтобы войти в ремиссию по эпилепсии
0
Елизавета 2020-08-03 21:09
Мы пили противосудорожные препараты, но нам их эпилептолог отметил, так как они нам не помогали при температуре, а только постоянно дозу увеличивали, толку не было от этого. И так как судороги только на фоне температуры нам все препараты отменили.
Это синдром Вольфа?
Это синдром Вольфа?
0
Нет, это не синдром Вольфа-Хиршхорна, но микроделеция перекрывает этот регион
0
2020-08-03 21:27
Елизавета Можно ли прожить без АЭП?
И принимать например диазепам только в экстренных случаях, как нам наши врачи говорят?
И такая мутация почему происходит?
Значит я или муж являемся носителями этой мутации или у нас тоже этот ген мутированный?
И принимать например диазепам только в экстренных случаях, как нам наши врачи говорят?
И такая мутация почему происходит?
Значит я или муж являемся носителями этой мутации или у нас тоже этот ген мутированный?
0
"Можно ли прожить без АЭП? "- нужно делать так как говорят врачи-эпилептологи
"И принимать например диазепам только в экстренных случаях, как нам наши врачи говорят? "- как говорят врачи
"И такая мутация почему происходит? "- это случайное событие, разовое неправильное формирование половой клетки родителя
"Значит я или муж являемся носителями этой мутации или у нас тоже этот ген мутированный? "- нет, вы не носитель, это случайность
"И принимать например диазепам только в экстренных случаях, как нам наши врачи говорят? "- как говорят врачи
"И такая мутация почему происходит? "- это случайное событие, разовое неправильное формирование половой клетки родителя
"Значит я или муж являемся носителями этой мутации или у нас тоже этот ген мутированный? "- нет, вы не носитель, это случайность
0