0
Помогите разобраться в анализе
Спрашивает: Надежда
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо?
(Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Клинический диагноз: Беременность 20 недель. Увеличение ТВП у плода в первом триместре
Материал: Пуповинная кровь
Дата поступления образца: 02.10.2021
Молекулярный кариотип (в соответствии с
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (3
(общепопуляционный уровень до 0,5
гетерозиготности может быть признаком родства супругов или их происхождения из закрытой
популяции. При этом существенно возрастает риск наследственных аутосомно
заболеваний. Может быть рекомендован скрининг супругов на носительство патогенных мутаций
в генах, связанных с наследственными аутосомно
Рекомендуется консультация врача
10.10.2021 г.
врач-лабораторный генетик
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования
(Хромосомный микроматричный анализ пренатальный)
ова Надежда Владиславовна Дата рождения:
Беременность 20 недель. Увеличение ТВП у плода в первом триместре
02.10.2021 Дата исследования:
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(1-22, X) x2
CNV):
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н.) участков потери гетерозиготности
до 0,5%). Повышение количества протяженных участков потери
может быть признаком родства супругов или их происхождения из закрытой
популяции. При этом существенно возрастает риск наследственных аутосомно
заболеваний. Может быть рекомендован скрининг супругов на носительство патогенных мутаций
наследственными аутосомно-рецессивными заболевания.
(Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Клинический диагноз: Беременность 20 недель. Увеличение ТВП у плода в первом триместре
Материал: Пуповинная кровь
Дата поступления образца: 02.10.2021
Молекулярный кариотип (в соответствии с
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (3
(общепопуляционный уровень до 0,5
гетерозиготности может быть признаком родства супругов или их происхождения из закрытой
популяции. При этом существенно возрастает риск наследственных аутосомно
заболеваний. Может быть рекомендован скрининг супругов на носительство патогенных мутаций
в генах, связанных с наследственными аутосомно
Рекомендуется консультация врача
10.10.2021 г.
врач-лабораторный генетик
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования
(Хромосомный микроматричный анализ пренатальный)
ова Надежда Владиславовна Дата рождения:
Беременность 20 недель. Увеличение ТВП у плода в первом триместре
02.10.2021 Дата исследования:
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(1-22, X) x2
CNV):
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н.) участков потери гетерозиготности
до 0,5%). Повышение количества протяженных участков потери
может быть признаком родства супругов или их происхождения из закрытой
популяции. При этом существенно возрастает риск наследственных аутосомно
заболеваний. Может быть рекомендован скрининг супругов на носительство патогенных мутаций
наследственными аутосомно-рецессивными заболевания.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Генетический анализ, миапатия дюшенна, высокий кфк Ситуация такая в 17 году сдали...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Прерывание беременности по мед. Показаниям (впр цнс плода) Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Синдром трисомии После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна.
Первая беременность, на...
Скрининг первого триместра высокий риск Т13 В 12 недель прошла скрининг первого триместра....
Брахимезофалангия у плода Мне 31 год. Эко с донорской яйцеклеткой. ПГД эмрионам не...
Показатель МОМ Подскажите пожалуйста. Получила вот такие результаты. Что смутило,...
Эстриол свободный На данный момент срок составляет 19 недель. Сегодня пришли анализы...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Каковы показатели скрининга первого триместра По анализам скрининга первого триместра...
Генная мутация и беременность Помогите, пожалуйста, советом. У меня 2 выкидыша подряд...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Надежда, ни в одном анализе не бывает ответа на вопрос "все ли хорошо".
По этому, сформулируйте вопрос для консультации.
И предоставьте фото всех заключений - УЗИ и скрининга первого триместра, УЗИ на 20 недели, и данное заключение. Если были еще какие-то, то и их.
Надежда, ни в одном анализе не бывает ответа на вопрос "все ли хорошо".
По этому, сформулируйте вопрос для консультации.
И предоставьте фото всех заключений - УЗИ и скрининга первого триместра, УЗИ на 20 недели, и данное заключение. Если были еще какие-то, то и их.
1
Платная консультация