0

Генетический анализ, миапатия дюшенна, высокий кфк

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ситуация такая в 17 году сдали генетические анализы: панель наследственное и нервно-мышечные заболевания. Оба анализа показали Lama 2, мирозинанедостаток, позже в 19 году сдали ещё анализ, в другой организации обнаружена миапатия дюшенна. Подскажите какому анализу верить и почему наследственное и нервно-мышечные его не показало.
Ниже есть 17 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 15 января 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ: выявлен многократно описанный...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Помогите расшифровать анализ моего сына Помогите пожалуйста расшифровать генетический...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо? (Хромосомный...
Мышечная дистрофия Дюшена Мему ребёнк поставили диагноз мышечная Дистрофия Дюшена...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Расшифровка генетического анализа Ответьте мне пожалуйста на мой вопрос! У меня по...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...

17 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 17:34
Здравствуйте
Для ответа ваши вопросы надо видеть заключения всех анализов полностью.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-15 17:46
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 17:50
Анна обратите внимание на качество фото, и их размещение. Заключения должны быть разборчивыми.
И ещё раз подчеркну - нужны все заключения полностью.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-15 18:09
Это анализ на делеции и дупликации в гене DMD
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 19:47
Анна, пожалуйста, прочитайте внимательно моё предыдущее сообщение и проверьте фото.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-17 20:06
Все отправить наверно не получится т. к заключений этих целая папка
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-17 21:22
Анна, Ваш основной вопрос в том, почему один анализ выявил миопатию Дюшенна, а другой нет. Правильно?
Для ответа мне нужно увидеть полные заключения обоих анализов.

Второй - на ген DMD еще нормального качества.
Но вот первого нет. Оно нужно целиком и нормального качества.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-18 11:03
Хорошо, попробую отправить.
0
Анна 2020-01-18 11:17
0
Анна 2020-01-18 11:18
2 страница
0
Анна 2020-01-18 11:20
3 страница
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-18 11:37
Результаты анализов никак не противоречат друг другу.
Первый анализ - панель - не выявил ничего. И хоть он дороже и объемнее, но у него есть ограничения. Если Вы внимательно прочитаете заключение, то об этих ограничениях там чесно написано.
Первый анализ не мог выявить ту мутацию, которую выявил второй анализ.
Должен был быть именно такой специфический анализ - на делеции в гене DMD.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-18 12:10
С дюшенном понятно, а по второму могут ли быть у ребёнка выявленные там заболевания?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-18 12:16
Анна, Ваш вопрос не понятен.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-18 12:19
Ну те заболевания которые показал анализ на нервно-мышечные, могут быть у ребёнка? И ещё вопрос миапатия дюшенна относится к наследственным заболеваниям, а анализ на наследственным заболевания опять же выдал Lama2
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-18 12:28
Анна, я уже Вам написала выше, повторю.
Анализ панель нервно-мышечных заболеваний не выявил ничего.
Те, мутации с неизвестным значением - не имеют значения.
Особенно теперь, когда подтвердилась миопатия Дюшенна.

Второй Ваш вопрос я не поняла. Пожалуйста, обдумывайте формулировки своих вопросов.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос