0
Расшифровать генетический анализ панель нервно мышечных заболеваний
Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моему ребëнку 9 лет, в марте 2023 поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия, вялый парапарез нижних конечностей, сдали анализ по линейке нервно мышечных заболеваний. Пришол анализ, но генетик ушли в отпуск, можно ли расшифровать диагноз понятными словами?
Классификация CLINVAR:
Pathogenic: (pqtogenic-2)
Признаки патогенности варианта: приводит к терминации синтеза белка
Другая информация: присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии(GNOMAD V 2: 0.000055743; GNOMAD V3: 0.000040277)
Классификация CLINVAR:
Pathogenic: (pqtogenic-2)
Признаки патогенности варианта: приводит к терминации синтеза белка
Другая информация: присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии(GNOMAD V 2: 0.000055743; GNOMAD V3: 0.000040277)
Похожие и рекомендуемые вопросы
Нервно-мышечная панель, ОМС Пишу про мальчика, 24 года с диагнозом Миодистрофия Дюшена...
Расшифровка анализа нервно-мышечные заболевания Подскажите пожалуйста найдена ли у...
Генетический анализ, миапатия дюшенна, высокий кфк Ситуация такая в 17 году сдали...
Расшифровать генетический анализ Наталья Петровна. Мне 60 лет и я всегда жила с д-зом...
Помогите расшифровать генетически анализ. Диагноз Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста У моего сына стоит диагноз эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Сдали на генетику, пришел результат, а понять не могу. Можете р
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Расшифровка генетического анализа Наталья Петровна! Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Мышечная дистрофия Дюшена Мему ребёнк поставили диагноз мышечная Дистрофия Дюшена...
Расшивровка анализа на генетический риск осложнений беременности и патологии плода Наталья Петровна! При планировании беременности было рекомендовано сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Расшифровка генетических анализов при планировании беременности Помогите, пожалуйста....
Расшифровка анализа тромбофилии
Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Расшифровка генетического анализа Результаты скрининга (первого) расшифруйте пожалуйста,...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...