0

Расшифровать генетический анализ панель нервно мышечных заболеваний

Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моему ребëнку 9 лет, в марте 2023 поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия, вялый парапарез нижних конечностей, сдали анализ по линейке нервно мышечных заболеваний. Пришол анализ, но генетик ушли в отпуск, можно ли расшифровать диагноз понятными словами?
Классификация CLINVAR:
Pathogenic: (pqtogenic-2)
Признаки патогенности варианта: приводит к терминации синтеза белка
Другая информация: присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии(GNOMAD V 2: 0.000055743; GNOMAD V3: 0.000040277)
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 30 августа 2023 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нервно-мышечная панель, ОМС Пишу про мальчика, 24 года с диагнозом Миодистрофия Дюшена...
Расшифровка анализа нервно-мышечные заболевания Подскажите пожалуйста найдена ли у...
Расшифровать генетический анализ Наталья Петровна. Мне 60 лет и я всегда жила с д-зом...
Помогите расшифровать генетически анализ. Диагноз Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста У моего сына стоит диагноз эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Сдали на генетику, пришел результат, а понять не могу. Можете р
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Расшифровка генетического анализа Наталья Петровна! Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Мышечная дистрофия Дюшена Мему ребёнк поставили диагноз мышечная Дистрофия Дюшена...
Расшивровка анализа на генетический риск осложнений беременности и патологии плода Наталья Петровна! При планировании беременности было рекомендовано сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Расшифровка генетического анализа Результаты скрининга (первого) расшифруйте пожалуйста,...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос