0

Нервно-мышечная панель, ОМС

Спрашивает: Виктория
Пол: Мужской
Возраст: 24 года
Хронические заболевания: Миодистрофия Дюшена
Здравствуйте, пишу про мальчика, 24 года с диагнозом Миодистрофия Дюшена (поставлен без генетического подтверждения).
Мальчик с атрофией всех мышц, выраженным кифосколиозом. По сердцу кардиомегалия.
Был на консультации у областного генетика, где диагноз был под вопросом. Был сдан анализ на выявление генетической мутации при МД. Мутаций при МД не выявлено. И была рекомендация дообследования.

P. S. У мальчика был брат, который умер в возрасте 17 лет. Причина неизвестна. Со слов персонала, кто работал ранее, выглядел соматически так же, как и наш пациент.

Скажите, пожалуйста, возможно ли сдать анализ на нервно-мышечную панель по ОМС?
спасибо заранее ????
Категория: Генетик
Добавлен: 21 октября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гемохроматоз Сдавала анализ на гемохроматоз. Получила такой результат HFE: 187СG...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Периодическая болезнь - Генетические анализы Наталья Петровна! Помогите пожалуйста...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Спинально мышечная атрофия? Хотела попросить помощь. Ребенку 5 месяцев на данный момент....
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Привычный вышидыш Меня зовут Галина. Мне 34 года. В 16 лет была операция гигантская...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Расшифровка анализа нервно-мышечные заболевания Подскажите пожалуйста найдена ли у...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос