0

Нервно-мышечная панель, ОМС

Спрашивает: Виктория
Пол: Мужской
Возраст: 24 года
Хронические заболевания: Миодистрофия Дюшена
Здравствуйте, пишу про мальчика, 24 года с диагнозом Миодистрофия Дюшена (поставлен без генетического подтверждения).
Мальчик с атрофией всех мышц, выраженным кифосколиозом. По сердцу кардиомегалия.
Был на консультации у областного генетика, где диагноз был под вопросом. Был сдан анализ на выявление генетической мутации при МД. Мутаций при МД не выявлено. И была рекомендация дообследования.

P. S. У мальчика был брат, который умер в возрасте 17 лет. Причина неизвестна. Со слов персонала, кто работал ранее, выглядел соматически так же, как и наш пациент.

Скажите, пожалуйста, возможно ли сдать анализ на нервно-мышечную панель по ОМС?
спасибо заранее ????
Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 21 октября 2022 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гемохроматоз Сдавала анализ на гемохроматоз. Получила такой результат HFE: 187СG...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Периодическая болезнь - Генетические анализы Наталья Петровна! Помогите пожалуйста...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Спинально мышечная атрофия? Хотела попросить помощь. Ребенку 5 месяцев на данный момент....
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Привычный вышидыш Меня зовут Галина. Мне 34 года. В 16 лет была операция гигантская...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Расшифровка анализа нервно-мышечные заболевания Подскажите пожалуйста найдена ли у...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос