0
Расширеный микроматричный, расшифровка
Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 2.8
Хронические заболевания: G96.8
Здравствуйте, нам пришел анализ не могли бы подсказать что это значит.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 12q15q21.1(70403305_71510598) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 12 хромосомы c позиции 70403305 до позиции
71510598, захватывающая регионы 12q15-q21.1.
Размер: 1107293 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: CNOT2, KCNMB4, PTPRB, PTPRR
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies (OMIM:
618608)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 12q15q21.1(70403305_71510598) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 12 хромосомы c позиции 70403305 до позиции
71510598, захватывающая регионы 12q15-q21.1.
Размер: 1107293 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: CNOT2, KCNMB4, PTPRB, PTPRR
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies (OMIM:
618608)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР Можете расшифровать...
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна.
Первая беременность, на...
Общий размер протяженных участков потери гетерозиготности Мы получили результат хромосомного...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо?
(Хромосомный...
Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования? У меня ребенок 5 лет с умственной...
ХМА пренатальный Получила результат анализа ХМА пренатальный амниотической жидкости....
Микроматричный хромосомный анализ Кокой лучше сдать микроматричный хромосомный анализ...
Хромосомный микроматричный анализ Помогите расшифровать результат проведения генетического...
Синдром трисомии После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
Опишите ребенка.
Какие еще генетические анализы сделаны на данный момент?
предоставьте фото заключения полностью.
Опишите ребенка.
Какие еще генетические анализы сделаны на данный момент?
0
Платная консультация
Похоже, эта микроделеция 12 хромосомы и является причиной симптомов у Вашего сына.
То есть, у него выявлена редкая хромосомная аномалия.
То есть, у него выявлена редкая хромосомная аномалия.
0
Платная консультация