0
Микроделеция 15q11.2
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея участка длинного плеча 15 хромосомы с позиции 22770421 до 23082237 захватывающая регион 15q11.2. Размер 311816п. н. Гены расположены в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2, NIPA1. Мне предложили сделать амниоцентез на 18 недели. Точной информации о данной микроделецеи мало, есть источники, где пишут, что данная микроделецея может никак не отобразиться на ребенке. Зависит ли это от размера потерянного участка? Где можно больше получить информации, для принятия решения? Стоит ли делать амниоцентез?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
3 маркера ХА Помогите пожалуйста! Сегодня была на первом скрининге. 12нед2дня КТР:...
Прерывание беременности по мед. Показаниям (впр цнс плода) Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна.
Первая беременность, на...
Кариотип плода Подскажите, пожалуйста, какой прогноз развития беременности и рождения...
Какова вероятность зачать генетически здорового ребенка! Мы с супругой проходим генетическое...
Твп при беременности Срок 11.1 недель была на узи, но это не скрининг нужно было провериться....
1 скрининг по беременности Подскажите, посоветуйте, пожалуйста! 1 скрининг 13 недель,...
Амниоцентез Мне 38. Беременность 5-я. но детей нет. По первому узи скринингу, и кровь...
Расшифруйте кариотип 45, x(4) /46, xx(26) собираюсь на ЭКО Помогите расшифровать кариотип....
Помогите расшифровать результат анализа на кариотип Помогите, пожалуйста расшифровать...
Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР Можете расшифровать...
Скрининг при беременности У меня четвёртая беременность. Предыдущие три все детки...
Помогите исключить Синдром Д и Синдром Э Я беременная 2й раз - мне 34 года и у меня...
Что значит укорочение носовых костей? Помогите пожалуйста, очень переживаю за здоровье...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Что послужило показанием к инвазивной диагностике?
Предоставьте фото заключения.
Что послужило показанием к инвазивной диагностике?
Предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Наталья 2018-04-03 09:56
Показанием послужил первый скрининг, риск синдрома дауна 1: 5, из маркеров гипоплазия носовых костей-1,6, хгч-2,876, рарр-0,687, все остальное в норме, твп-1,8.
К сожалению фото приложить не могу, вот полный текст заключения:
Заключение: хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный.
Клинический диагноз: Бесплодие 1, беременность 1, Эко (криопротокол). Дихориальная двойня, неразвивающаяся беременность 1 плода. Гиноплазия носовых костей. Материал: ворсины хориона.
Молекулярный кариотип (в соотвествии с ISCN 2016): arr[hg19]15q11.2(22770421_23082237) *1
Пол плода женский
1) Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23082237, захватывающая регион 15q11.2 Размер: 311816п. н.
Гены распложенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2. NIPA1.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом(OMIM):
Синдром делеции 15q11.2 (OMIM: 615656)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 200000п. н. не обнаружено
2) Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга отсутствуют
3) Протяженные участки потери гетерозиготности (3000000п. н.) - 0,26% (общепопуляционный уровень)
Рекомендуется консультация врача генетика
К сожалению фото приложить не могу, вот полный текст заключения:
Заключение: хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный.
Клинический диагноз: Бесплодие 1, беременность 1, Эко (криопротокол). Дихориальная двойня, неразвивающаяся беременность 1 плода. Гиноплазия носовых костей. Материал: ворсины хориона.
Молекулярный кариотип (в соотвествии с ISCN 2016): arr[hg19]15q11.2(22770421_23082237) *1
Пол плода женский
1) Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23082237, захватывающая регион 15q11.2 Размер: 311816п. н.
Гены распложенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2. NIPA1.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом(OMIM):
Синдром делеции 15q11.2 (OMIM: 615656)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 200000п. н. не обнаружено
2) Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга отсутствуют
3) Протяженные участки потери гетерозиготности (3000000п. н.) - 0,26% (общепопуляционный уровень)
Рекомендуется консультация врача генетика
0
Почитать можно только в специализированных базах данных, но информации там не много.
Поскольку этот метод используется сравнительно недавно, а микроперестроек может быть множество - нет однозначного ответа.
Вас должны были предупредить про эту особенность. Кроме того, Вам должны были сказать о необходимости аналогичного анализа родителям.
И да, есть смысл делать амниоцентез.
Поскольку этот метод используется сравнительно недавно, а микроперестроек может быть множество - нет однозначного ответа.
Вас должны были предупредить про эту особенность. Кроме того, Вам должны были сказать о необходимости аналогичного анализа родителям.
И да, есть смысл делать амниоцентез.
0
Платная консультация
Докучаева Елена Александровна 2021-07-22 18:45
Наталья, здравствуйте.
Меня зовул Елена, я увидела ваш вопрос в 18 году про делеция 15q11.2
У нас все тоже самое, скажите как у вас разрешилась ситуация?
Что вам ответили генетики?
Меня зовул Елена, я увидела ваш вопрос в 18 году про делеция 15q11.2
У нас все тоже самое, скажите как у вас разрешилась ситуация?
Что вам ответили генетики?
0