0

Результаты ХМА абортивного материала

Спрашивает: дарья
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,

пришли результаты хромосмного микроматричного анализа, первая замергая беременность, 7-8 недель. Влзраст: 33 года.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(2) x3
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Обнаружена трисомия хромосомы 2.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Не обнаружено.
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (3 000 000 п. н.) участков потери гетерозиготности – 0,1% (общепопуляционный уровень до 0,5%).
5. Носительсто мутаций: везде норма.

Стоит ли делать дополнительные обследования реред повторной попыткой?
Категория: Генетик
Добавлен: 2 ноября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна. Первая беременность, на...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо? (Хромосомный...
Синдром трисомии После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был...
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Результат обследования абортивного материала Прошу расшифровать. nuc ish (DXZ1, D18Z1)...
ХМА пренатальный Получила результат анализа ХМА пренатальный амниотической жидкости....
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Расшифровка исследования абортивного материала Мне пришли результаты исследования...
Скрининг 12 недель! Повышен ХГЧ Помогите расшифровать скрининг 12 недель! Показатель...
Скрининг в первом триместре Помогите разобраться, пожалуйста! Сделала скрининг первого...
Результаты скрининга 2 триместра Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга 2 триместра....
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-02 22:58
Здравствуйте
Нет, никакие дополнительные обследования не нужны.
Для Вас актуальны только общие рекомендации по планированию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос