0

Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 5 лет 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. У старшего ребёнка (сын) болезнь Вильсона-Коновалова. Ему 12 лет. Младшей дочери 5 лет. У сына выявлена мутация с.3207СА/4246_4247insGG. У дочери патогенный вариант с.3207СА в гетерозиготном состоянии. Что это значит? Она тоже больна? Или является носителем?
Категория: Генетик
Добавлен: 24 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН Мы сдавали анализ на расширенный поиск...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-24 20:11
Здравствуйте,
предоставьте фото заключений.
0
Платная консультация
Ольга 2017-04-24 20:16
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-24 20:30
Это аутосомно-рецессивное заболевание.
То есть, для заболевания должны быть две мутации.
Ваша дочь - носитель.
0
Платная консультация
Ольга 2017-04-24 20:34
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос