0

Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 5 лет 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. У старшего ребёнка (сын) болезнь Вильсона-Коновалова. Ему 12 лет. Младшей дочери 5 лет. У сына выявлена мутация с.3207СА/4246_4247insGG. У дочери патогенный вариант с.3207СА в гетерозиготном состоянии. Что это значит? Она тоже больна? Или является носителем?
Ниже есть 4 ответа и 20 похожих вопросов
Теги: патогенный вариант в гетерозиготном состоянии, патогенный вариант в гетерозиготном состояние
Категория: Генетик
Добавлен: 24 апреля 2017 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Отклонение в гене IARS2 Помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН Мы сдавали анализ на расширенный поиск...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-24 20:11
Здравствуйте,
предоставьте фото заключений.
0
Платная консультация
Ольга 2017-04-24 20:16
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-24 20:30
Это аутосомно-рецессивное заболевание.
То есть, для заболевания должны быть две мутации.
Ваша дочь - носитель.
0
Платная консультация
Ольга 2017-04-24 20:34
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос