0
Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 5 лет 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. У старшего ребёнка (сын) болезнь Вильсона-Коновалова. Ему 12 лет. Младшей дочери 5 лет. У сына выявлена мутация с.3207СА/4246_4247insGG. У дочери патогенный вариант с.3207СА в гетерозиготном состоянии. Что это значит? Она тоже больна? Или является носителем?
Ниже есть 4 ответа и 20 похожих вопросов
Теги: патогенный вариант в гетерозиготном состоянии, патогенный вариант в гетерозиготном состояние
Категория: Генетик
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Отклонение в гене IARS2 Помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
ВДКН недостаточность 21 гидроксилазы на наличие мутаций Скажите пожалуйста что значит...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН Мы сдавали анализ на расширенный поиск...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Это аутосомно-рецессивное заболевание.
То есть, для заболевания должны быть две мутации.
Ваша дочь - носитель.
То есть, для заболевания должны быть две мутации.
Ваша дочь - носитель.
0
Платная консультация