Отклонение в гене IARS2

Здравствуйте, помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное окостенение тазобедренных суставов. В 1 год и 6 месяцев размер ядер окостенения как у 7ми месячного ребенка. По этой причине сдавали генетический анализ.
Результат:

Был проведен поиск патогенных вариантов, ассоциированных со скелетной дисплазией, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в сплайс регионе экзона 8 гена IARS2 (chr1: 220103447GА) в гомозиготном состоянии, приводящий к нуклеотидной замене / синонимичной замене (NM_018060.4: с.951GА,
p. (Lys317Lys). Выявленный вариант нуклеотидной последовательности зарегистрирован в контрольной выборке Genome Aggregation Database (gnomAD v3.1.2) с аллельной частотой 0.07493%. Алгоритмы предсказания влияния на сплайсинг mmsplice, spip оценивают данный вариант как вероятно патогенный, в то время как squirls, spliceAl, hsf - как нейтральный. Варианты в гене IARS2 в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном
состоянии описаны у пациентов с Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy,
sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia (OMIM: 616007). По совокупности сведений
данный вариант следует расценивать как вариант неопределенного клинического значения, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
У матери и отца вариант IARS2 c.951GA,
p. (Lys317Lys) выявлен в гетерозиготном состоянии.