0
Анализ днк нужна расшифровка
Спрашивает: Мария Антонова
Пол: Женский
Возраст: 12лет
Хронические заболевания: ДЦП Транзиторная блокада АВ-узла 1-2ст. 2: 1 Желудочковая тахикардия Предсердный, замещающий ритм. Синкопальные состояния. Пролапс митрального клапана 1,5+ Трехстворчатый клапан 1+
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей дочери. У дочери много операций на сердце более 5 но ничего не помогает. ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У Ламзиной Анастасии Александровны был проведен поиск патогенных вариантов,
ассоциированных с наследственными формами синдрома Нунан.
Выявлен описанный ранее как патогенный вариант [8,9] (CM116029) нуклеотидной
последовательности в экзоне 10 гена SOS1 (chr2: 39250259AG) в гетерозиготном состоянии,
приводящий к миссенс-замене (p. Ile437Thr, NM_005633.3). Выявленный вариант нуклеотидной
последовательности в контрольной выборке The Genome Aggregation Database (gnomAD) не
зарегистрирован. Миссенс-мутации в гене SOS1 в гетерозиготном состоянии описаны у
пациентов с синдромом Нунан тип 4 (Noonan syndrome 4 OMIM: 610733). По совокупности
сведений выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как
патогенный, являющийся наиболее вероятной причиной заболевания.
У Ламзиной Анастасии Александровны был проведен поиск патогенных вариантов,
ассоциированных с наследственными формами синдрома Нунан.
Выявлен описанный ранее как патогенный вариант [8,9] (CM116029) нуклеотидной
последовательности в экзоне 10 гена SOS1 (chr2: 39250259AG) в гетерозиготном состоянии,
приводящий к миссенс-замене (p. Ile437Thr, NM_005633.3). Выявленный вариант нуклеотидной
последовательности в контрольной выборке The Genome Aggregation Database (gnomAD) не
зарегистрирован. Миссенс-мутации в гене SOS1 в гетерозиготном состоянии описаны у
пациентов с синдромом Нунан тип 4 (Noonan syndrome 4 OMIM: 610733). По совокупности
сведений выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как
патогенный, являющийся наиболее вероятной причиной заболевания.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром?
Пункт прейскуранта:...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
ДНК анализ, расшифровка Прокомментируйте пожалуйста результат ДНК анализа. Заранее...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Днк впч 16 расшифровка анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа....
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Мария, в том, что Вы написали нет никакого шифра.
Все чётко написано, найдена мутация, обуславливающая синдром Нунан.
В чем Ваш вопрос?
Мария, в том, что Вы написали нет никакого шифра.
Все чётко написано, найдена мутация, обуславливающая синдром Нунан.
В чем Ваш вопрос?
1
Платная консультация
Мария, консультация не предусматривает ответов на философские вопросы (что делать дальше).
Конкретизируйте свой вопрос.
Каковы были ваши ожидания от генетического анализа?
Что делать с чем?
И если у Вас еще будут вопросы по самому анализу, то предоставьте заключение полностью (фото).
Конкретизируйте свой вопрос.
Каковы были ваши ожидания от генетического анализа?
Что делать с чем?
И если у Вас еще будут вопросы по самому анализу, то предоставьте заключение полностью (фото).
1
Платная консультация
Мария А 2020-03-17 18:44
Да извините, я имею ввиду нужно ли сдавать теперь кровь ее отцу и мне? Наверное нужно знать наследственный тип или нет (хотя по моему очевидно) Просто наши кардиохирурги говорят что проблемы у нас не с сердцем -это дцп, неврология. Они уверены что анализ на синдром Нунан отрицательным должен быть. Полное экзомное секвенирование надо делать? Если кардиохирурги уверены что это эпи активность? Хотя нет никаких доказательств проверяемся каждый год с рождения (это рекомендации кардиохирургов и генетика по месту жительства). Извините за каламбур мне никто не может дать никакого овета конкретного. Какие прогнозы и рекомендации по этому типу? Документ анализа днк в формате pdf
0
Этот анализ выявил мутацию, которая свидетельствует о синдроме Нунан.
Желательно провести еще подтверждающий анализ на эту мутацию методом Сенгера - и ребенку и обоим родителям.
Это даст окончательный ответ про диагноз синдром Нунан.
И тогда все сомнения должны прекратиться.
Лечением занимаются не генетики. Лечение генетических патологий симптоматичное.
Каждый симптом, то есть у своего специалиста. При синдроме Нунан в первую очередь нужны эндокринилоги, кардиологи, невропатологи.
Желательно провести еще подтверждающий анализ на эту мутацию методом Сенгера - и ребенку и обоим родителям.
Это даст окончательный ответ про диагноз синдром Нунан.
И тогда все сомнения должны прекратиться.
Лечением занимаются не генетики. Лечение генетических патологий симптоматичное.
Каждый симптом, то есть у своего специалиста. При синдроме Нунан в первую очередь нужны эндокринилоги, кардиологи, невропатологи.
1
Платная консультация
Мария А 2020-03-17 21:17
В декабре 19г снова проверили эндокринологию (гормоны узи) все норма, аллергология, неврология - мрт нейрохрургия в том числе, динамика положительная по дцп с 2011г -мрт 2011, 2013, 2017, 2019гг -заключения -нет причин которые вызывают такие состояния. Пульмонология фвд, осмотр заведующей- без патологий, Спасибо вам большое за консультацию.
0