0

ДНК анализ, расшифровка

Спрашивает: Алина
Пол: Мужской
Возраст: 12 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, прокомментируйте пожалуйста результат ДНК анализа. Заранее благодарю! Очень долго не могут поставить или опровергнуть диагноз гипохондроплазии. Город маленький специалистов нет. Мальчик визуально пропорционален, но рост 134 в 12 лет. Отклонений по эндокринологии не выявлено. Как я поняла частых мутаций нет, но какой то патогенный вариант существует. Что он значит?
Категория: Генетик
Добавлен: 8 декабря 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа большая неврологическая У сына в 8 месяцев начались эпи приступы,...
Расшифровка анализа Hla типирование 1 класа Помогите пожалуйста разобраться. В 12...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифровка анализа BRCA1 BRCA2 Помогите пожалуйста в расшифровке анализа на выявление...
Разрыв ДНК Дочка унаследовала от меня хромосомы с 2 разрывами, при том что от жены...
По анализам днк Первые симптомы появились в мае прошлого года. Начались головокружения...
Расшифровка анализа на мутации Нам поставили диагноз муковисцидоз. Пришел анализ на...
Цитогенетический анализ расшифровка Была неразвивающая беременность, сдали анализ...
Расшифровка анализов мазков и крови Помогите пожалуйста расшифровать анализы. Поставили...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Нужна расшифровка анализа мочи на органические кислоты Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Расшифровка анализов - днк хламидии трахоманатис Елена Владимировна добрый день. Буду...
Помогите расшифровать анализ на впч Сдала анализ на ВПЧ, Помогите расшифровать результаты...
Расшифровать анализ Днк hpvвысок онког риска Можно ли расшифровать анализ Днк hpv...
Как расшифровать анализ на ДНК Сдала анализ ВПЧ общий, пришел результат ВПЧ общий...
ВПЧ 56 онкогенный? У меня обнаружен ВПЧ 56 тип. Он онкогенный? И что делать, если...
Днк впч 16 расшифровка анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-08 09:52
Здравствуйте
Звключен несколько странное.
Алина, анализ сделан больше 1,5 года назад. Вы хотите сказать, что не получили ни одной консультации по этому заключению?
Вам предлагали еще дополнительные анализы после этого?
0
Платная консультация
Алина 2020-12-08 10:07
К сожалению, анализ был затерян, мы ездили в клинику повторно чтоб его восстановить. Обследований больше не предлагалось, т. к в нашем городе и специалистов нет по этой проблеме, а в Москву ездить регулярно не получается.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-08 10:34
Похоже, в заключении в таблице описка. Там должны были указать эту обнаруженную мутацию.
Если верить комментарию, то мутация обнаружена. И такая мутация описана у людей с ходроплазией.
То есть, диагноз у Вашего сына подтверждён.
0
Платная консультация
Алина 2020-12-08 11:05
Спасибо Вам огромное! Очень благодарны, за Ваш труд!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос