Синдром Нунан

Здравствуйте, Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром?
Пункт прейскуранта: № 80.12.1 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдром Нунан и
Leopard
Пациент: Лубенцова Злата Анатольевна
Пол: Ж
Дата рождения: 27.10.2015
Вид материала: кровь
Диагноз: Нунан синдром
1. Патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся наиболее
вероятной причиной заболевания.
Ген Положение
(GRCh37/hg19)
Генотип Экзон/
интрон
Положение
в кДНК
Замена АК Частота
аллеля*
Референсная
последовательность
Глубина
прочтения
RAF1 chr3: 12645688GA G/A 7 c.781CT p. Pro261Ser н/д NM_002880.4 х1155
*Частоты аллелей приведены по базе Genome Aggregation Database (gnomAD v.2.1.1) (выборка до 150 000 человек). н/д = нет
данных (не описан)
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У Лубенцовой Златы Анатольевны был проведен поиск патогенных вариантов,
ассоциированных с наследственными формами синдрома Нунан и LEOPARD.
Выявлен описанный ранее как патогенный вариант [8,9] (CM073293) нуклеотидной
последовательности в экзоне 7 гена RAF1 (chr3: 12645688GA), приводящий к миссенс-замене
(p. Pro261Ser, NM_002880.4), в гетерозиготном состоянии. Выявленный вариант нуклеотидной
последовательности в контрольной выборке The Genome Aggregation Database (gnomAD) не
зарегистрирован. Миссенс-мутации в гене RAF1 в гетерозиготном состоянии описаны у
пациентов с синдромом Нунан тип 5 (Noonan syndrome 5 OMIM: 611553), дилатационной
2
кардиомиопатией 1NN типа (Cardiomyopathy, dilated, 1NN, OMIM: 615916). По совокупности
сведений выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как
патогенный, являющийся наиболее вероятной причиной заболевания.