0
Синдром Криглера-Найяра и синдром Жильбера
Спрашивает: олеся
Пол: Мужской
Возраст: 11 лет
Хронические заболевания: Повышенный билирубин
Здравствуйте, помогите понять, обследовались с целью поиска мутаций во
всех экзонах и анализа промоторной области гена UGT1A1, приводящих к
развитию синдрома Криглера-Найяра и синдрома Жильбера
Результат:
В кодирующей части гена UGT1A1 в экзоне 5 обнаружен вероятно
патогенный вариант c.1352С G (p. Pro451Arg) в гетерозиготном состоянии,
ранее не описанный в научных статьях и базах данных. По совокупности его
следует расценивать как вариант с неопределенным клиническим значением
(VUS). В промоторной области гена выявлено увеличенное число «ta»
повторов в гетерозиготном состоянии (вариант n=6, n=7).
Если вариант c.1352С G (p. Pro451Arg) относится к патогенным (на
данный момент его клиническое значение точно не установлено), и
увеличенное число «ta» повторов находится в другой копии гена, то можно
предполагать синдром Криглера-Найяра II типа.
Непонятно что дальше делать, что это значит, какие действия?
всех экзонах и анализа промоторной области гена UGT1A1, приводящих к
развитию синдрома Криглера-Найяра и синдрома Жильбера
Результат:
В кодирующей части гена UGT1A1 в экзоне 5 обнаружен вероятно
патогенный вариант c.1352С G (p. Pro451Arg) в гетерозиготном состоянии,
ранее не описанный в научных статьях и базах данных. По совокупности его
следует расценивать как вариант с неопределенным клиническим значением
(VUS). В промоторной области гена выявлено увеличенное число «ta»
повторов в гетерозиготном состоянии (вариант n=6, n=7).
Если вариант c.1352С G (p. Pro451Arg) относится к патогенным (на
данный момент его клиническое значение точно не установлено), и
увеличенное число «ta» повторов находится в другой копии гена, то можно
предполагать синдром Криглера-Найяра II типа.
Непонятно что дальше делать, что это значит, какие действия?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера.
Уже около...
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Расшифровка анализа на Синдром Жильбера Что это означает
Синдром Жильбера. Определение...
Синдром Криглера-Найяра Здравствуйте! Я девушка, мне 18 лет. С 10 лет появилась желтуха...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром?
Пункт прейскуранта:...
Какую лабораторию выбрать Врач сказала делать анализ на синдром Жельбера. Зашел в...
Расшифруйте понятным языком есть ли синдром жильбера или нет Сдал анализ на синдром...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Наличие самой частой мутации при синдроме Жильбера Мне 17 лет, зовут Роман. Возможно,...
Синдром жильбера, снижение лейкоцитов, повышенный билирубин, Ig E Подскажите пжл....
Давящая боль в правом подреберье Постоянная давящая боль в правом подреберье в течении...
Донора спермы, синдром Жильбера Доброе времени суток! У меня есть к вам один вопрос,...
Хористома желудка(абберантная п/ж) Моему сыну 20 лет. С 2010г у него обнаружили хористому...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Синдром жильбера Не нашла историю моего вопроса в прошлом.
Мужчина 50 лет. Повышение...
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Повышенный билирубин у подростка Меня зовут Оксана. Моему сыну 16 лет. В детстве он...