Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Наличие самой частой мутации при синдроме Жильбера

Спрашивает: Роман, р.п Сузун
Пол: Мужской
Возраст: 17
Хронические заболевания: Хронический тонзиллит
Здравствуйте, мне 17 лет, зовут Роман. Возможно, данные факты из моей биографии помогут вам более точно ответить на мой вопрос: занимаюсь спортом с 6 лет. Очень активно. Активней некуда. 7 тренировок в неделю, имею спортивные разряды. Нагрузки не маленькие. Всегда себя хорошо чувствовал. До этого момента даже не подозревал о том, что билирубин у меня повышен. Всегда мечтал поступить в ФСБ. Все прошел абсолютно, от ряда врачей до психологов и детектора лжи. Но тормозит меня всего один момент. Это повышенный билирубин. Причем повышен не на много. Сперва был 35- начали разбираться, из-за чего он повышен. На тот момент у меня была еще слабая спленомегалия, которая даже не прощупывалась. Пошли к гастроэнтерологу- он с лёту поставил мне синдром Жильбера. В ФСБ-это статья, которая не позволяет пройти дальше и поступить в ВУЗ, чего я категорически не приемлю. Стали копать. У родителей билирубин в норме. Сдал генетический тест. Вот что он показал: Количество TA повторов в промоторе гена UGT1A1 - 7(TA) /7(TA). Как объяснил мне местный врач- это значит, что есть вероятность, но не факт, что синдром жильбера у меня есть. Как это понимать? Где точность? Как понять, в конце концов, есть он или нет? Окей, копаем дальше. Врачи сказали, что билирубин может повыситься из-за паразитов в желчном. Глотнул зонд, да, протоки были забиты лямблиями. Вытравил их в течении месяца, проверил заново-желчь абсолютно чистая. Но билирубин 40. Руки опускаются, не знаю, что мне делать. Расстаться со своей мечтой раз и на всегда? Скажите, как еще определить есть ли синдром жильбера? Что значит этот ген. Анализ?
Категория: Гастроэнтеролог
Добавлен: 19 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Повышенный билирубин Подскажите пожалуйста на протяжении уже полгода держится повышенный...
Синдром жильбера Меня зовут анна. У моей дочери год назад поставили диагноз синдром...
Повышенный билирубин у подростка Меня зовут Оксана. Моему сыну 16 лет. В детстве он...
Хористома желудка(абберантная п/ж) Моему сыну 20 лет. С 2010г у него обнаружили хористому...
Повышенный билирубин и затрудненный отток желчи У меня повышенный билирубин (http://joxi.ru/GrqG9v5t48NWO2.jpg),...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Застой желчи, повышенный биллирубин - лечение Мне был поставлен диагноз - застой желчи,...
Повышен билирубин и холестерин Подскажите пожалуйста, у меня вот такие анализы печени(прилагаю)...
Прием лекарства при синдроме Жильбера У сына синдром Жильбера. Билирубин общий и прямой...
Непрямой билирубин и Глутион Недавно сдала анализы биохимические, показатели билирубина...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Лечение СПКЯ при синдроме Жильбера Эндокринолог совместно с гинекологим поставили...
Поставьте мне точный диагноз Поставьте мне диагноз исходя из следующего: 1) ФГС:...
Повышен билирубин, перегиб желчного При лечении онихомикоза у дерматолога был сделан...
Почему повышен билирубин? Докторам и представителям медицины. Может кто сталкивался...
Курение при жильбере Столкнулся с такой проблемой как синдром Жильбера, хочу задать...
Расшифровка анализов при гепатите В У меня гепатит В, полгода назад делали биохимию...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Кириченко Елена Владимировна
гастроэнтеролог 2017-04-21 14:01
Роман! Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. Т. е. у вас есть эта мутация, которая и вызывает формирование синдрома Жильбера. Этот показатель не позволит вам поступить в школу ФСБ.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос