Расшифровка анализа патогенных мутаций

Спрашивает: Анна

Пол: Мужской

Возраст: 3 года

Хронические заболевания: ДЦП спастико-гиперкинетическая форма

Здравствуйте,

Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с направительным
диагнозом и прочими наследственными заболеваниями со сходными
фенотипическими проявлениями.
Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs864309483 в
гетерозиготном состоянии в экзоне 2 из 21 гена ADCY5, приводящий к
аминокислотной замене p. Arg418Trp. Патогенные варианты в гене ADCY5 могут
приводить к развитию аутосомно-доминантной дискинезии с орофациальным
поражением (OMIM: 606703).
Выявленный вариант был описан патогенным у пациентов с соответствующим
фенотипом в статьях [PMID: 24700542, 26085604, 2822924 и др. ].
Вариант не встречается в базе данных популяционных частот gnomAD v3.1.1,
располагается в неконсервативном сайте (GERP++), предсказан оказывать патогенный
эффект на белок компьютерными алгоритмами (CADD, SIFT, LRT, MetaSVM, PrimateAI,
MutationTaster, PROVEAN, Polyphen).
Вариант аннотирован патогенным или вероятно патогенным в базе данных ClinVar
(Variation ID: 162090) 8 лабораториями, вариантом с неизвестной клинической
значимостью 1 лабораторией.
Рекомендуется валидация варианта референсным методом и подтверждение его de
novo статуса (секвенирование трио по методу Сэнгера).
Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.

что это значит и к чему может привести?

Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов

Категория: Генетик

Добавлен: 16 ноября 2022 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Ответов пока нет, но скоро появятся

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Расшифровка анализа патогенных мутаций

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории