Расшифровка анализа патогенных мутаций

Здравствуйте,

Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с направительным
диагнозом и прочими наследственными заболеваниями со сходными
фенотипическими проявлениями.
Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs864309483 в
гетерозиготном состоянии в экзоне 2 из 21 гена ADCY5, приводящий к
аминокислотной замене p. Arg418Trp. Патогенные варианты в гене ADCY5 могут
приводить к развитию аутосомно-доминантной дискинезии с орофациальным
поражением (OMIM: 606703).
Выявленный вариант был описан патогенным у пациентов с соответствующим
фенотипом в статьях [PMID: 24700542, 26085604, 2822924 и др. ].
Вариант не встречается в базе данных популяционных частот gnomAD v3.1.1,
располагается в неконсервативном сайте (GERP++), предсказан оказывать патогенный
эффект на белок компьютерными алгоритмами (CADD, SIFT, LRT, MetaSVM, PrimateAI,
MutationTaster, PROVEAN, Polyphen).
Вариант аннотирован патогенным или вероятно патогенным в базе данных ClinVar
(Variation ID: 162090) 8 лабораториями, вариантом с неизвестной клинической
значимостью 1 лабораторией.
Рекомендуется валидация варианта референсным методом и подтверждение его de
novo статуса (секвенирование трио по методу Сэнгера).
Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.

что это значит и к чему может привести?