Расшифровка генетического анализа

Спрашивает: Александра

Пол: Мужской

Возраст: 4 года

Хронические заболевания: ВДКН

Здравствуйте, что означают результаты генетического анализа?
Пол мужской, возраст 4г, ППР, ВДКН вирильная форма? 17 ОНП завышено почти в сто раз, пробы бусерелином отрицательные.
Результат генетического исследования:
Проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (lvs2-13), del8bp, Ile172Asn, IVM (1235N/ V236E/ V238K), Val281Leu, Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser).
Делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена.
Обнаружен патогенный вариант Ile172Asn в гемизиготном или гомозиготном состоянии.
Нужны ли еще исследования для уточнения формы и вариантов ВДКН или все подтверждено? (смущают формулировки "делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена" - значит еще что-то искать; и "гемизиготное или гетерозиготное состояние" - поясните пожалуйста)
Заранее благодарю.

Категория: Генетик

Добавлен: 28 февраля 2019 года

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
предоставьте заключения генетических анализов.

0

Платная консультация

Ответить

Увеличить

0

Ответить

Благодарность врачу

Этот анализ является подтверждением диагноза.
В формулировках ничего не должно смущать.
Более детальные уточнения не возможны с помощью генетического метода, только исходя из симптомов.

0

Платная консультация

Ответить

Спасибо большое! Все сомнения рассеялись.

0

Ответить

Благодарность врачу

Всего доброго.

0

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Расшифровка генетического анализа

Похожие и рекомендуемые вопросы

5 ответов

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории