0

Полиморфизм генов гемостаза

Спрашивает: Лена
Пол: Женский
Возраст: 23 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Меня зовут Елена. Мне 23 года. Планируем с мужем беременность 3 года. Делали 2 инсеминации. Эко в Крио цикле-эмбрион прижился, но на ранней стадии остановился в развитии, сердечко не застучало. Гистология плода ничего не показала, нормальный набор хромосом, никакого воспаления. На узи только отслойка была и ооочень болел живот. После чистки врач назначила сдать полиморфизм генов гемостаза. F2 (20210 GA) g/g не обнаружен. F5 (1691 GA) g/g не обнаружен. MTHFR (677 CT) c/c не обнаружен. MTHFR (1298 AC) a/c обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR(2756AG) a/a не обнаружен. MTRR (66AG) g/g обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. FGB (-455 GA) g/a обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. F13A1(103 GT) g/t обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме. ITGA2 (807 CT) t/t обнаружен вариант полиморфизма, предраспалогающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. ITGB3 (1565 TC) t/t не обнаружен. PAI-1 (-675 5G/4g) 4g/4g обнаружен вариант полиморфизма, предраспалагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. F7 (10976 GA) g/g не обнаружен. Подскажите пожалуйста по результатам, помогите расшифровать что это вообще значит все. Насколько все страшно? В этом причина бесплодия? И того что плод замер? Вообще это как то лечится?
Теги: mtrr в гомозиготной форме, можно ли излечит полиморфизм генов
Категория: Генетик
Добавлен: 11 ноября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гемостаза В августе 2016 года был выкидыш на 7 недели беременности, после...
Анализы на генетику После неудачного ЭКО сдала на генетику. Пришли результаты. Сильно...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и роды прошли хорошо. Через год была...
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
Хочу родоразрешиться, но не знаю как Александр Борисович! Дублирую свой вопрос от...
Полиморфизм генов тромбофилии при беременности Планирую ЭКО через 1 месяц. Диагноз...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Анализы на генетику Планирую беременность, сдала анализ на генетику, помогите в них...
Нужно ли лечение при таком раскладе У МЕНЯ БЫЛО ТРИ БЕРЕМЕННОСТИ. ПЕРВАЯ-ПЛОД ЗАМЕР...
О непереносимости молока Нашей дочери 4 годика и у неё обнаружен полиморфизм, ассоциированный...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и рода прошли хорошо. Через год была...
Повышается фибриноген при беременности 8 неделя беременности. Фибриноген при норме...
Привычное невынашивание Получила результаты анализов расширенный на тромбоз. Как это...
Планирование беременности и гены полиморфизма Прокоментируйте п-та анализ, опасны...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-11-11 10:31

Здравствуйте,
Вам назначили совершенно бесполезный анализ.
Он не способен дать ответ о причине неудачной беременности, и тем более не способен определить причину бесплодия.

И вот важный вопрос - Вы с супругом обследовались?
Возраст мужа?
Какие обследования сделаны?
0
Платная консультация
Лена 2016-11-11 17:03
Да, обследовались. Мужу 30 будет скоро. Я трубы проверяли ГСГ-проходимы. Перед стимуляцией. Все стандартные анализы перед ЭКО в норме. Мазки все хорошие и у меня и у мужа, инфекций нет. У меня месячные нерегулярные всегда были, МФЯ, но овуляция при этом есть, но поздняя. Тестостерон чуть чуть выше нормы иногда. Пролактин 361 (109-557) ттг 2.09 (0.4-4.0) т4свободный 13.3 (9.0-22.0) ФСГ 4.76 лг 6.46 - это последние анализы перед переносом. Антимюллеров гормон 13.65
спермограмма мужа перед эко
Обем 1.7мл
Вязкость 2см
Время разжижения 20 минут
Слизи нет
Концентрация спермотозоидов 24млн/мл
Общее количество спермат. 40млн
Агрегация ++
аглютинация нет
Жизнеспосоьность 85%
подвижность
А 20%
в 29%
общая подвижность 56%
морфология по крюгеру
Нормальные спермат. 3%
мы делали эко+икси
Врач еще сказала сдать гистосовместимость по HLA 2 класса. Я сдала, муж еще не сдал.
Так вроде все вам написала. После неудачного эко. Еще не обследовались можно сказать
Мы не делали кариотип, если у плода нормальный мужской кариотип, нам обязательно его сдавать?
Какие анализы необходимо сдать в моей ситуации? Чтоб выяснить причину неудачи.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-11-12 09:50
То есть, у Вас мужской фактор бесплодия, на сколько я понимаю.
HLA типирование еще один совершенно бесполезный анализ.
Одно неудачное ЭКО является поводом оценить правильность подхода к протоколу, а не делать кучу бесполезных анализов.
Вероятность успешности ЭКО составляет около 50%. Без особых причин.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос