0
Прогения и наследование
Спрашивает: Сергей
Пол: Мужской
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок, родился с кривым носом, есть проблемы с прикусом). у его родителей вроде все нормально, у них есть еще дочка, у которой тоже все нормально. У жены с прикусом вроде нормально но подбородок больше в ее отца, но не такой массивный. Читал что прогения имеет доминантно аутосомный тип наследования. Так же пишут что заболевание проявляется в каждом поколении, но так же читал что ребенок может в 50% случаях получить этот ген или быть генетически здоровым. Мы планируем ребенка. От сюда вопрос, 1) какова вероятность что наш ребенок не унаследует прогению? 2) При доминантно аутосомный тип наследования пишут что случаи заболевания диагностируются в каждом поколении. Тогда почему пишут что шанс получения гена 50% при доминантно аутосомном типе наследования, ведь как было сказано ранее, болезнь проявляется в каждом поколении, т. е. должно быть 100%? 3) есть ли генетический анализ на ген прогении?
Похожие и рекомендуемые вопросы
ХБП 3ст у ребенка? Нефролог поставила диагноз ребенку ХБП 3ст. (СКФ по Шварцу 48мл/мин/1.73м2)...
Абиотрафия У супруга астигматизм врожденный. У дочки врачи поставили диагноз белоточечная...
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
Наследование Может ли генетически больная женщина с доминантным больным геном иметь...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Определение Несовершенного остеогенеза Меня зовут Искандер 1984 г рождения, страдаю...
Анализ варианта кариотипа Скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет,...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Дети, будущее потомство Я хочу связать свою жизнь со своим троюродным братом, читала...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Герпес 1 тип на половых губах Здравствуйте,
Здравствуйте! Если произошло самозаражение...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение:
У...
Какие надо сать анализы, что с ребёнком было все нормально Два года назад потеряла...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Наследование Шарко мари Подскажите пожалуйста. Есть 2 брата, у старшего заболевание...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Если у вашей жены есть прогения (определить это должен специалист, а не Вы), то 50%.
2. Потому что это описании закономности, которая видна на больших родословных нескольких семей.
Проявляется в каждом поколении это то же самое, что проявляется у каждого члена семьи.
3. Даже если бы такой анализ был, использовать его этично. Поскольку единственный способ применить такую диагностику - делать анализ плоду во время беремнности и прерывать в случае наличия мутации. Это допустимо только для серьезных патологий.
1. Если у вашей жены есть прогения (определить это должен специалист, а не Вы), то 50%.
2. Потому что это описании закономности, которая видна на больших родословных нескольких семей.
Проявляется в каждом поколении это то же самое, что проявляется у каждого члена семьи.
3. Даже если бы такой анализ был, использовать его этично. Поскольку единственный способ применить такую диагностику - делать анализ плоду во время беремнности и прерывать в случае наличия мутации. Это допустимо только для серьезных патологий.
0
Платная консультация