0

Определение Несовершенного остеогенеза

Спрашивает: Искандер
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Меня зовут Искандер 1984 г рождения, страдаю несовершенным остеогенезом, не знаю какого типа, когда ставили типов вроде не было. Но имел множественные переломы и деформация по всему телу. Лежал в ЦИТО Москва. В 2013 году женился, жена здорова. В 2014 году родилась дочка Мерьем а 2016 следующая дочка Медине. Очень боялся при обеих. Анализ сдавать не было возможности так как у нас нет генетиков, а о НО наши врачи никогда не слышали в принципе. Но слава Аллаху обе родились здоровые и без каких либо отклонений. Синих клер не было. Когда младшей исполнилось более года мы заметили то ли черное то ли синее пятнышко не далеко от зрачка а совсем недавно под нижним веком полоску. Недавно младшей исполнилось два года. Неделю назад младшая сильно упала и сильно заплакала держась за запястье сделали компресс, поспала, проснулась и как ни в чем небывало играется, но ручка видно слабее, опереться не может. На следующий день опять не сильно упала так как опереться не может, поплакала и опять спокойно играет. Решил все же сделать рентген, сказали трещина в локте (снимок приложу если смогу) поставили большущий и тяжеленный гипс, дочка бегает и играется как обычно, ночью спокойно спала всегда. (просто у меня тоже были трещины и я знаю на сколько это больно) теперь вопрос
1 Какова вероятность учитывая выше написанное что дочурка унаследовала мою патологию?
2 При неимении специалистов и денег на выезд из страны как можно сдать анализы на определение НО (может можно кровь отправить?)
3 Если вдруг (НЕ ДАЙ БОГ!) установят что все таки что то есть, что нужно предпринять к кому обратиться?
4 Нужно ли проверить и старшую?
Спасибо что вы есть, ото мы совсем сон потеряли. Очень надеемся на ваш ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 15 марта 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Скрининг и генетический анализ На 8-9 недели беременности я перенесла операцию по...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Недобор веса Скажите пожалуйста как можно набрать вес.? мне 25 лет, рост 170. вес...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-03-15 18:45
Здравствуйте,

У разных типов заболевания разные типы наследования. Поскольку не ясно какой у Вас тип, не возможно сказать о вероятности наследования.

Дистанционно делать генетические анализы можно. Это налаженная практика, ищите информацию на сайтах лабораторий.
Если ввязываться в ген диагностику, то сначала надо делать анализ Вам. И только если он окажется информативным, тогда уже дочерям.

Но особенность генетических анализов такова, что они могут оказаться не информативными.
1
Платная консультация
Искандер 2020-03-24 16:00
Я думал, что именно генетический анализ на 100% определит диагноз. Но если это не так, как можно точно узнать передался ген или нет?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-24 16:06
Я уже описала Вам выше что можно делать.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос