2

Гомозиготная мутация в гене, расшифровка анализа крови

Спрашивает: ольга
Пол: Мужской
Возраст: 1год 9мес
Хронические заболевания: отсутствуют
Здравствуйте, ребенку 1год 9мес. Сдали анализы ЗАКЛЮЧЕНИЕ=выявлено-гомозиготная мутация в гене фибриногена (фактор 1 свертывания крови), гетерозиготная мутация в гене интегрина ITGA2 (тромбоцитарного рецептора к коллагену), гетерозиготная мутация в гене ITGB3(тромбоцитарного рецептора фибриногена), гетерозиготная мутация в гене метионинсинтетазы MTR, гетерозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR/, ТАКЖЕ=протромбиновое время-17,2, пти-59,7, мно-1,36, ачтв-43, фибриноген-3,1, д-димер-175,0. помогите расшифровать, пожалуйста, лечение не проходим. Анализы свежие от 26.11.2015г. спасибо за ответ.
Теги: гетерозиготная мутация в гене фибриногена фактор 1 свертывания крови, гемозиготный анализ крови
Категория: Гематолог
Добавлен: 28 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Расшифровка анализа тромбофилии Скажите пожалуйста, что могут означать результаты...
Мутации генов свертывания крови Доктор. Я сейчас нахожусь на 28 недели беременности,...
Тромбофилия. Расшифровка анализов Помогите расшифровать анализ крови на свертываемость....
Расшифровка анализов- гемастазиограмма Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Расшифровка Кардиогенетика Тромбофилии Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Расшифровать мутации Помогите пожалуйста расшифровать заключение, на сколько это опасно?...
Мутация генов Мне 42 года, помогите пожалуйста разобраться с анализом на мутацию генов:...
Генетический паспорт, какие показатели Мне 27 лет, было 2 замершие беременности(июль...
Расшифровка анализа факторов свёртывания крови Подскажите пожалуйста, я сдала кровь...
Анализы на мутацию Готовлюсь к эко сдала анализы на определение генетического полиморфизма....
Результат анализа на мутацию системы гемостаза Помогите пожалуйста разобраться с результатами...
Генетическая тромбофилия под вопросом Выкидышей на ранних сроках, две замершие беременности,...
Анализ крови при планировании беременности Сдавала анализы при планировании после...
Расшифровка заключения миелограммы Помогите пожалуйста. Обратилась к врачу. Дали направление...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2015-11-28 09:23
Здравствуйте.
Для начала не мешало бы сообщить пол ребенка, что послужило причиной обследования, и почему Вы до сих пор не у детского гематолога? Кроме того, меня интересует единица измерения д-димеров, полный общий анализ крови.
1
Платная консультация
ольга 2015-11-28 09:40
Пол -мальчик. Общий анализ крови-гемоглобин-134, лейкоциты-5,8, эритроциты-4,0, тромбоциты-220, цветн. Показатель-1,0, соэ-4, лейкоформула-палочкоядерные-1, сегментоядерные-29, лимфоциты-63, эозинофилы-3, моноциты-4, анализ от 19.11.2015г. причина обследования-выявление этих факторов у отца ребенка д-димер-175,0 - единица измерения нг/мл.
1
ольга 2015-11-28 10:01
Я буду очень Вам благодарна за ответ. У меня серьезно болен муж. Ему 37 лет. С 2010 года у него многочисленные инсульты. Один даже - геморрогический с инфарктом в мозжечке. Сейчас диагноз-дилятационная кадиомиопатия, тромбоэмболическая болезнь и тд. Спасибо за ответ.
1
Соболев Александр Борисович
гематолог 2015-11-30 05:41
Могу Вам только посочувствовать. У ребенка множественная мутация генов гемостаза- тромбофилия. Нужно стать на учет к детскому гематологу. По показаниям будете получать лечение.
Удачи.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос